Síndrome de Wells.

• Afectación dérmica de tipo inflamatorio con polimorfismo clínico.
• 80 casos.
• No se ha descrito la capacidad de ser heredada por alguno de los progenitores o a una futura descendencia del paciente.
• Prevalencia de la enfermedad: inferior a 1 de cada 1.000.000 habitantes la pueden desarrollar.
• Origen desconocido. 
• Síndrome de carácter esporádico o de un solo brote.
• Se observa frecuentemente en adultos, actualmente de aparición creciente en niños y recién nacidos.
• Puede precederle atopía o urticaria previa.
• Enfermedad rara caracterizada por erupciones de aspecto celulítico con eosinófilia, por lo que su patología base: Celulitis Eosinofílica.
  
  
• Signos y síntomas, no claros:
• Lesiones blandas con vesículas de contenido fluido, que pueden evolucionar a placas endurecidas de edema y eritema (lesiones eritematoedematosas)





Lesiones eritematoedematosas.

• Las lesiones pueden llegar a evolucionar favorablemente sin ocasionar cicatrices.
• Pueden evolucionar de forma no favorable, adquiriendo un tono azul-violáceo con similitudes de dermatosis morfeiforme.
  
  
• Malestar general.
• Fiebre.
• Prurito.
• Artralgias.
• Linfadenopatías.
• Hipersensibilidad a diversos factores.
• Infecciones.
• Medicamentos.
• Enfermedades internas: carcinomas.
• Reacción tras picadura de araña, mosquito.
• Secundaria a infecciones por "molluscum", varicela, herpes y otras infecciones bacterianas, parasitarias o fúngicas.
  
  
• Observaciones histológicas.
• Presencia de intensa infiltración intersticial del edema formado por eosinófilos, linfocitos e histiocitos. Que evoluciona desde dermis a tejido celular subcutáneo.
• Lesión característica “Figura en llama”: hallazgo histológico de estrato eosinofílico dispuesto sobre colágeno, rodeado de histiocitos y células de tipo extraño.
  
  
• Clínica:
• Localización y extensión de las lesiones de carácter polimorfo.
• La evolución de los signos y síntomas: Dermatosis  morfeiforme y linfadenopatías son un claro indicador  de agravamiento de la enfermedad y inicio de su cronicidad.
  
• Diagnóstico clínico abalado por pruebas histológicas.
• Datos analíticos:
• Eosinofilia periférica. Se ve aumentada en el 50% de los casos.
• Aumento de VSG e Ig E.
• Proteína catiónica eosinofílica y interleucina 5.
• Diagnóstico diferencial frente a la celulitis bacteriana, dermatitis de contacto, urticaria, exantema vírico, dermatitis herpetiforme, eritema anular, síndrome de Churg Stratus, fascitis eosinofílica y síndrome hipereosinofílico.
• Biopsias cutáneas. 
• Tratamiento:
• No siempre es necesario porque muchos pacientes remite espontáneamente en varias semanas.
• El tratamiento etiológico es eficaz.
• Farmacológico:
• Corticoides tópicos y sistémicos. Ayudan a reducir la evolución del brote.



Celulitis previa a tto, corticoideo

• Antihistamínicos. Mejoran la respuesta al tratamiento general.
• Radiológico:
• Radiación ultravioleta de longitud de onda A.
• Interferón. (en pacientes con virus de inmunodeficiencia humana).
  
  
• Evolución:
• Puede dejar secuelas como zonas de atrofia o hipopigmentación residual en zonas concretas.
  
• Bibliografía:
• Síndrome de Wells. FEDER: 2006. [En línea] [Fecha de consulta: 21/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10001243
• Carnero-Fernández, M. Allegue-Rodríguez, F. Tardio-Baiges, A. Celulitis eosinófila o síndrome de Wells. Elsevier: Vol. 126. Núm. 17. Mayo 2006. doi: 10.1016/S0025-7753(06)72059-0 [En línea]  [Fecha de consulta: 21/10/2016] Disponible en:  http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-celulitis-eosinofilica-o-sindrome-wells--13087853
• González Martinez, F. Santos Sebástian, M.M. Navarro Gómez, M.L. Saavedra Lozano, J. Hernández Sampelayo, T. Célulitis eosinofílica: síndrome de Wells. An Pediatr 2009;70:508-10 - Vol. 70 Núm.5 DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.01.007  [En línea] [Fecha de consulta: 21/10/2016] Disponible en: http://www.analesdepediatria.org/es/celulitis-eosinofilica-sindrome-wells/articulo/S1695403309001660/
• Síndrome de Wells. Orphanet:  Junio, 2006. [En línea] [Fecha de consulta: 21/10/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=901

Síndrome de Rett.

• Se trata de una enfermedad rara compleja de causa epigénica, referida a cambios fenotípicos no relacionados con cambios/mutaciones en el ADN.
• Fue descrita en 1966 en Viena.
  
• Afecta hasta un 0.083% de las niñas nacidas.
• Alrededor de 3.000 personas en España.
• Se engloba dentro de los trastornos de neurodesarrollo, en este caso grave, de origen genético.
• Causa problemas en el desarrollo, sobre el sistema nervioso de los pacientes. Desencadenando un trastorno de espectro autista.
• Se presenta exclusivamente en niñas, ya que está ligado al cromosoma X.
• Se han descrito casos en varones pero actualmente no hay estudios concluyentes sobre ellos.
• Actualmente es la primera causa de discapacidad intelectual en mujeres.
• No existen diferencias de desarrollo de la enfermedad en función del carácter socioeconómico, racial o étnico.
• Tipologías de Síndrome de Rett:
• Rett típico: SR Típico/Clásico.
• SR de inicio congénito.
• SR de inicio tardío.
• SR en varones.
• Signos y síntomas:
• No se desarrollan en todos los pacientes de la misma manera ni con la misma intensidad.
• Las niñas bebés no presentan ninguna diferencia en su desarrollo en los primeros meses pero, es entre los 3 meses y 3 años cuando comienza el déficit de desarrollo.
• Suelen desarrollarse en diferentes etapas del crecimiento, y cada una de ellas presenta unos síntomas específicos.
• 1ª Etapa: entre los 6 y los 18 meses de edad.
• 2ª Etapa: entre el 1 y 3 años.
• 3ª Etapa: entre 2 y 10 años.
• 4ª Etapa: Después de los 10 años.
  
  
• Síntomas iníciales:
• Pérdida o retraso en el habla.
• Pérdida en la capacidad de realizar movimientos con las manos a la vez que pueden realizar movimientos de tipo compulsivo con ellas (retorcerlas).
• Problemas en equilibrio, respiratorios, conducta, aprendizaje y ligados a la discapacidad intelectual.
• Diagnóstico  clínico en función de la Historia clínica prenatal y perinatal, estado físico y neurológico de la recién nacida. Es decir, de evolución del desarrollo. Actualmente, existen pruebas de laboratorio para apoyar al diagnóstico clínico y confirmarlo.
• Se suele emplear el diagnóstico diferencial con los TEA (Trastornos de Espectro Autista),  Síndrome de Angelman u otras enfermedades de retrasos madurativos.
• Tratamiento:
• Actualmente el tratamiento no tiene fin curativo pero si paliativo de los síntomas mediante fármacos, cirugía, fisioterapia.
• Musicoterapia o terapia musical, empleada en Europa desde el 1972 presenta un alto éxito.
• Terapia del lenguaje, para mejorar las capacidades comunicativas de las pacientes. Actualmente se emplean las tablas de aprendizaje y comunicación “Eye Tracker”
• Esperanza de vida:
• La mayoría de mujeres alcanzan la edad madura.
• Y precisarán de cuidados a lo largo de toda su vida.
• Bibliografía:
• Síndrome de Rett. NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. [En línea] [Fecha de consulta: 19/10/2016] Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/rettsyndrome.html.
• Asociación Española Síndrome de Rett. [En línea] [Fecha de consulta: 19/10/2016] Disponible en: http://www.rett.es/
• Mancini, J. Síndrome de Rett. Feder: Julio, 2002.  [En línea] [Fecha de consulta: 19/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=537