Condición genética rara que causa impedimentos físicos y médicos. Es conocido como el síndrome óculocerebro-renal (OCRL), fue descrito por primera vez en 1951 por el DR. Charles Lowe.
Se hereda a través del gen del LS que se encuentra en el cromosoma X y solamente los varones tienen esta condición. Las mujeres que tienen el gen alterado LS son portadoras y no suelen tener síntomas de la enfermedad.
- Cataratas en los ojos, descubiertas en el recién nacido o poco después.
- Glaucoma.
- Tono muscular disminuido (hipotonía) y desarrollo motor retrasado.
- Retraso mental, variable,
- Convulsiones.
- Problemas severos de comportamiento (en la adolescencia).
- Problemas con los riñones que pierden substancias por la orina.
- Estatura baja.
- Problemas con la hemostasia con tendencia al sangrado en las intervenciones.
- Tendencia a raquitismo, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones que se minimizan con tratamiento.
- La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones.
Generalmente los niños son cariñosos y sociables, adoran la música y tienen un magnífico sentido del humor. No hay curación pero se pueden tratar efectivamente bastante síntomas con medicación, cirugía, fisioterapia y educación especial.
El gen que causa la enfermedad, el LS fue descubierto en 1992, se llama OCRL1. Se trata de un gen fundamental en una vía metabólica compleja, por lo que los científicos continúan investigando la alteración bioquímica y los mecanismos celulares. A día de hoy están tratando de entender mejor las manifestaciones clínicas, desde las alteraciones oculares, renales y neurológicas hasta los problemas de comportamiento de los niños con esta afectación.
En la actualidad se pueden realizar análisis genéticos a las familias que tienen un familiar con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto. De esta forma se puede hacer un consejo genético o bien hacer un estudio prenatal (antes de que nazca el niño).
Hoy en día en España la Asociación Lowe (ASLE) en colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Grupo PSINET de la universidad de Cataluña inició un proyecto de investigación con la finalidad de poder confeccionar un registro europeo de casos y un mejor conocimiento de la enfermedad.
Por último os dejo diferentes noticias a las que podéis echar un vistazo relacionadas con esta Asociación.
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