S. West

• Tríada de síntomas:
• Espasmos infantiles.
• Retraso mental.
• Disritmia lenta con puntas difusas en EEG.
• Epilepsia dependiente de la edad.
• Incidencia: 1 de cada 4.000-6.000 Recién nacidos vivos.
• Parece afectar un poco más a varones. Relación 1,5/1.
• Prevalencia 1 a 9 casos por 100.000 habitantes.
  
• Aparición de la enfermedad:
• 90% de los casos aparecen antes del primer año de edad.
• 10% en el tercer mes de vida.
• 5º y 6º mes es el pico de incidencia más alto.
  
• Incidencia de espasmos infantiles entre un 0.025-0.04% de los recién nacidos.
• Entre un 2 y un 10% de los casos de epilepsia infantil son Síndrome de West.
  
• Herencia autosómica recesiva.
• Extrañamente ligada al sexo.
  
• Etiología:
• Síndrome de West Criptogénito.
• Niño normal hasta la aparición espontánea de los espasmos.
• Causa no detectable.
• Síndrome de West Secundario o sintomático.
• Causas previas:
• Afectación cerebral determinada.
• Enfermedad metabólica, Malformaciones anatómicas, Facomatosis.
• Encefalopatía anterior a los espasmos.
• Otras causas como traumatismos craneales, hipoglucemia, tumor cerebral.
• Síntomas:

• Espasmos flexores, extensores o mixtos.
• Retraso psicomotor:
• Diplejía.
• Cuadriplejia.
• Hemiparesia.
• Microencefalia.
  
• Diagnóstico clínico de la tríada sintomática.
• Espasmos masivos infantiles.
• Retardo o deterioro psicomotor o mental del desarrollo.
• Alteraciones en el encefalograma (hipsarritmia).
• Forma típica y completa del síndrome, fácil diagnóstico con HC y Encefalograma.
• Se descarta: mala interpretación de los signos por parte de los padres, Tic del sueño/Jactatio Capitis Nocturna, Spasmus Nutans, Tic de Salaam.
• Diagnóstico diferencial:
• Epilepsias generalizadas segundarias.
• Síndrome de Lennox-Gastaut.
• Epilepsia Mioclónica Benigna de la Primera Infancia.
• Se sospecha por la pérdida del contacto social y la lenta progresión de las conductas.
• Métodos diagnósticos:

• Ultrasonido craneal.
• Tomografía.
• Resonancia magnética.
• Análisis de sangre y orina.
• Punción lumbar.
• Encefalograma.
  
  
• Tratamiento no definitivo.
• ¿Eficacia de corticoterapia?
• Los profesionales prefieren reservarla para los casos en los que hay una posible evolución intelectual normal del paciente.
• Efecto favorable de tratamiento hormonal con ACTH aislada natural o sintética.
• Anticonvulsivos como ácido valproico o diacepinas.
  
• Pronóstico de la enfermedad: desfavorable.
• 11-25% de los pacientes fallecen antes de los 3 años de edad con o sin tratamiento hormonal.
• Un 75%  de los niños conviven con secuelas graves: Retraso mental, epilepsia grave, y secuelas psicomotoras o sensoriales.
• Los espasmos ceden a partir de los 5 años de edad, aunque existen recurrencias.
• La epilepsia es resistente en el 50-60% de los casos.
• Alrededor una media del 10% de los pacientes tendrán vida normal, asociados a forma criptogénica.
• Mortalidad global de la enfermedad:
• 6% en el tipo criptogénico.
• 37% en el tipo segundario.
• Entre un 28-44% de las formas criptogénicas presentan evolución intelectual satisfactoria.
• De un 50-70% de los casos presentan epilepsias.

  

  Recorte de noticia disponible en: http://www.abc.es/20121001/sociedad/abci-sindrome-west-201209281733.html

  
  
  
  
• Bibliografía:
• Síndrome de West. Apice: Asociación Andaluza de Epilepsia. [En línea] [Fecha de consulta: 8/11/2016] Disponible en: http://www.apiceepilepsia.org/Sindrome-de-West-o-Espasmos-Infantiles
• Arce-Portillo E, Rufo-Campos M, Muñoz-Cabello B, Blanco-Martínez B, Madruga-Garrido M, Ruiz-Del Portal L, et al. Síndrome de West: etiología, opciones terapéuticas, evolución clínica y factores pronósticos. Rev Neurol 2011; 52: 81-9. [En línea] [Fecha de consulta: 8/11/2016] Disponible en: http://www.neurologia.com/pdf/Web/5202//bf020081.pdf/
• Fundación Síndrome de West. [En línea] [Fecha de consulta:8/11/2016] Disponible en: http://www.sindromedewest.org/la-enfermedad-sp-1232583577/39-la-enfermedad
• Chipaux, M. Síndrome de West. Orphanet: 2007 [En línea] [Fecha de consulta: 8/11/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3451
• Chipaux, M. Síndrome de West. FEDER: Marzo, 2007 [En línea] [Fecha de consulta: 8/11/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1014&Itemid=200