Malformación congénita múltiple que afecta a los órganos que provienen del tercer y cuarto arcos braquiales,es decir al timo y a las glándulas paratiroides.
Los procedimientos para diagnosticar este síndrome suelen ser:
- Análisis de sangre para determinar problemas en el sistema inmunológico.
- Estudios de rayos X
- Ecocardiografia
- Estudios de hibridación in situ fluorescente para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11.
El tratamiento específico para el Síndrome depende de:
- La edad del niño, su estado de salud general y su historia médica.
- Estadio y tipo de la enfermedad
- La tolerancia del niño a los medicamentos y terapias
Y de las caracteristicas particulares tales como:
- Defectos cardíacos
- Labio leporino y paladar hendido
- Trastornos de las células T y las infecciones recurrentes por ello se deben realizar exámenes inmunológicos a todos los niños
Características físicas de un niño con Síndrome de DiGeorge |
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