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lunes, 14 de noviembre de 2016

Síndrome de Horner


Condición rara que se produce por una lesión del tracto simpático que forma parte del sistema nervioso autónomo, el cual a su vez es el que controla las funciones involuntarias del organismo. Podemos definir este síndrome no como una enfermedad sino como una señal de otro problema médico.

Generalmente se ve afectado un lado del rostro, teniendo como síntoma principal la caída del parpado, disminución de la pupila y de la sudoración del lado del rostro afectado.



Puede ser de origen congénito o adquirido, sin embargo se considera que solo el 5% de los casos son congénitos.

 Las causas de padecer este síndrome son muy diversas y entre ellas podemos encontrar:
  • Lesiones del tracto simpático.
  • Lesiones como tumores o hemorragias cerebrales.
  • Placas de esclerosis múltiple en la región del hipotálamo o médula.
  • Cirugías del cuello, laringe, tiroides también pueden ser la causa.
  • Tumores en la región del cuello, ganglios linfáticos..
Las señales o síntomas generalmente ocurren en un solo lado del rostro y entre ellas se encuentran:
  • Caída del parpado superior y ligera elevación del inferior.
  • Reducción de la pupila en el ojo afectado.
  • Inyección conjuntival (ojo rojo).

En general no existe tratamiento para este síndrome, este va a depender exclusivamente de la causa del mismo.  Muchas veces desaparece cuando se erradica la enfermedad que lo produce.
Por último y como curiosidad deciros que es un síndrome secundario a la anestesia epidural debido a un bloqueo de las fibras simpáticas del ganglio estrellado. Esta complicación se produce por la migración no esperada del analgésico local administrado en el espacio epidural o dentro del paquete aponeurótico vasculonervioso en un bloqueo del plexo braquial.


 Es un cuadro de rápida evolución, benigno, que desaparece en horas, sin dejar secuelas y que puede ocurrir en pacientes sin ningún antecedente patológico.

ENFERMEDAD DE BUERGER

ENFERMEDAD DE BUERGER
La enfermedad de la que vamos a hablar hoy también es conocida como TROMBOANGEÍTIS OBLITERANTE.

Se trata de una vasculitis de pequeños y medianos vasos de las manos y de los pies. 

La CAUSA principal de esta enfermedad es el TABACO!!!!

En estos tiempos, es más frecuente en hombres que en mujeres, pero según un estudio publicado en una revista Americana, las mujeres superarán a los hombres, ya que va a haber mas mujeres adictas al tabaco que los hombres, por lo tanto, padecerán esta enfermedad. 

Suelen MANIFESTARSE durante los 30-40 años edad, pero puede pasar inadvertida sin ningún tipo de síntoma. 

Afecta principalmente a los vasos de las extremidades inferiores y superiores, es decir, pies y manos, también se ha dado el caso de que afecte a la pantorrilla.
El DIAGNÓSTICO de esta enfermedad es fundamentalmente clínico, y se recomienda la participación de un especialista en enfermedades vasculares y la fuerza de voluntad del afectado dejando por completo de fumar. 



La incidencia ha aumentado a lo largo de estos años. ¡Os preguntaréis el por qué!
EL TABACO YA NO ES SOLO COSA DE HOMBRES, CADA DÍA HAY MÁS MUJERES FUMADORAS, Y A ESTE RITMO, SUPERARÁ A LOS HOMBRES. 










Patologías sin definir...


Se han analizado el número de Enfermedades Raras, las cuales tienen nombre pero no están definididas por la 
F(ederación) E(spañola) D(e) E(nfermedades) R(aras). 

El fin de este análisis es concienciarnos de la cantidad de patologías que no se están investigando pero se sabe que afectan a la población. Bien es cierto, que al afectar a tan pocos individuos su estudio no sería del todo rentable pero en la actualidad aún no sabemos a cuanta población pueden llegar a afectar. Porque, si no se estudian no sabemos como se transmiten, como se tratan, o como se previenen. Porque nunca se sabe cuando pueden aparecer.

  • Para realizar este "Estudio" tomamos como referencia el "Listado de Patologías" que nos proporciona FEDER y escogiendo las letras C, G, K, O, S, W. 
  • De cada letra, observamos las patologías que engloba y si estas están definidas o no.
  • Y por último se realiza una tabla de Excel y unos gráficos para mayor visualización de los resultados obtenidos.
  • Se analizan los datos.

    • Análisis global:


    • Análisis por letra:


      • La letra K, de las 13 patologías que se engloban en ellas: Todas están definidas.

      • Las patologías englobadas en la letra W, están todas definidas.
  • Conclusión:
    • Las enfermedades no definidas son las siguientes:
      • Letra C:
        • Condrosarcoma.
        • Condrodisplasia Punctata Dominante Ligada al X.
        • Corproporfiridia Hereditaria.
        • Ceroido Lipofuscinosis Neuronal.
        • Citomegalovirus, Síndrome del.
        • Cáncer epitelial del Ovario.
        • Cromopatía del Par 5.
        • Ceroido Lipofuscinosis Juvenil.
        • Colangitis Crónica Destructiva no Supurativa.
        • Colágeno 6, Síndrome de.
        • Crecimiento, Problemas de.
        • Catarata Congénita-Miocardipatía Hipertrófica- Miopatía Mitocondrial.
        • Craneocervicales, Malformaciones.
        • Cuerpos de Poliglucosano del Adulto, Enfermedad con.
      • Letra G:
        • Glucogenosis.
        • Gaucher, Enfermedad de.
        • Galactoquinasa, Deficiencia de.
        • Galacto epimerasa, Deficiencia de.
        • Gastroparesia.
        • Glucogenosis muscular.
      • Letra K:
        • Todas definidas.
      • Letra O:
        • Osteonecrosis.
        • Oral Facial Digital IV, Síndrome.
        • Óculo Cerebro Renal, Síndrome de.
        • Osteomielitis Crónica.
        • Oral Fial Digital VI, Síndrome.
      • Letra S:
        • Síndrome de PFAPA.
        • Schawartz-Jampel, Síndrome de.
        • Sarcogliancanopatía.
        • Schopf-Schulz-Passarge, Síndrome de.
        • Salomon, Síndrome de.
        • Síndrome de fibromatosis gingival-hipertricosis.
        • Sensibilidad químico Múltiple, Síndrome.
        • Sheehan, Síndrome de.
        • Silla Turca Vacía, Síndrome de.
        • Stiff Skin, Síndrome.
        • Sin Diagnóstico.
        • Sjören Secundario, Síndrome de.
        • Sarcoma Musculoesqueléticos.
        • Sarcoma de partes blandas.
      • Letra W:
        • Todas definidas.
    • El estudio de las patologías raras no debería cesar. 
      • Ya que por ejemplo, de 170 patologías englobadas en estas letras, un 24% de ellas no se encuentran definidas y del 76% que si lo están, tampoco se ha estudiado lo suficiente sobre todas ellas.
  • "No somos raros, somos: especiales"

Addison

ENFERMEDAD DE ADDISON

Hola chicos!Hoy os hablaré de una enfermedad metabólica muy rara, que se determina por una carencia de la función de las glándulas suprarrenales

domingo, 13 de noviembre de 2016

Acondroplasia

ACONDROPLASIA


Hola enfermeradictos! Hoy os hablaré de un tipo de condrodisplasia. Este tipo de alteración es de tipo autosiómico dominante, no obstante, alrededor del 90% de los pacientes afectados son hijos de padres que no poseen esta enfermedad. Por lo que este tipo de alteraciones se deben a mutaciones. Esto implica que a un solo gen, puede ser detectada por medio de un análisis molecular. 
http://tn.com.ar/deportes/hazanas/tiene-enanismo-y-los-14-anos-cumplio-el-sueno-de-jugar-en-cancha-de-11_750243

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND


Síndrome de DiGeorge


Malformación congénita múltiple que afecta a los órganos que provienen del tercer y cuarto arcos braquiales,es decir al timo y a las glándulas paratiroides.


Los procedimientos para diagnosticar este síndrome suelen ser:


  • Análisis de sangre para determinar problemas en el sistema inmunológico.
  • Estudios de rayos X
  • Ecocardiografia
  • Estudios de hibridación in situ fluorescente para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11. 


El tratamiento específico para el Síndrome depende de:

  • La edad del niño, su estado de salud general y su historia médica.
  • Estadio y tipo de la enfermedad
  • La tolerancia del niño a los medicamentos y terapias

Y de las caracteristicas particulares tales como:

  • Defectos cardíacos
  • Labio leporino y paladar hendido
  • Trastornos de las células T y las infecciones recurrentes por ello se deben realizar exámenes inmunológicos a todos los niños
Características físicas de un niño con Síndrome de DiGeorge