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lunes, 14 de noviembre de 2016

Síndrome de Horner


Condición rara que se produce por una lesión del tracto simpático que forma parte del sistema nervioso autónomo, el cual a su vez es el que controla las funciones involuntarias del organismo. Podemos definir este síndrome no como una enfermedad sino como una señal de otro problema médico.

Generalmente se ve afectado un lado del rostro, teniendo como síntoma principal la caída del parpado, disminución de la pupila y de la sudoración del lado del rostro afectado.



Puede ser de origen congénito o adquirido, sin embargo se considera que solo el 5% de los casos son congénitos.

 Las causas de padecer este síndrome son muy diversas y entre ellas podemos encontrar:
  • Lesiones del tracto simpático.
  • Lesiones como tumores o hemorragias cerebrales.
  • Placas de esclerosis múltiple en la región del hipotálamo o médula.
  • Cirugías del cuello, laringe, tiroides también pueden ser la causa.
  • Tumores en la región del cuello, ganglios linfáticos..
Las señales o síntomas generalmente ocurren en un solo lado del rostro y entre ellas se encuentran:
  • Caída del parpado superior y ligera elevación del inferior.
  • Reducción de la pupila en el ojo afectado.
  • Inyección conjuntival (ojo rojo).

En general no existe tratamiento para este síndrome, este va a depender exclusivamente de la causa del mismo.  Muchas veces desaparece cuando se erradica la enfermedad que lo produce.
Por último y como curiosidad deciros que es un síndrome secundario a la anestesia epidural debido a un bloqueo de las fibras simpáticas del ganglio estrellado. Esta complicación se produce por la migración no esperada del analgésico local administrado en el espacio epidural o dentro del paquete aponeurótico vasculonervioso en un bloqueo del plexo braquial.


 Es un cuadro de rápida evolución, benigno, que desaparece en horas, sin dejar secuelas y que puede ocurrir en pacientes sin ningún antecedente patológico.

ENFERMEDAD DE BUERGER

ENFERMEDAD DE BUERGER
La enfermedad de la que vamos a hablar hoy también es conocida como TROMBOANGEÍTIS OBLITERANTE.

Se trata de una vasculitis de pequeños y medianos vasos de las manos y de los pies. 

La CAUSA principal de esta enfermedad es el TABACO!!!!

En estos tiempos, es más frecuente en hombres que en mujeres, pero según un estudio publicado en una revista Americana, las mujeres superarán a los hombres, ya que va a haber mas mujeres adictas al tabaco que los hombres, por lo tanto, padecerán esta enfermedad. 

Suelen MANIFESTARSE durante los 30-40 años edad, pero puede pasar inadvertida sin ningún tipo de síntoma. 

Afecta principalmente a los vasos de las extremidades inferiores y superiores, es decir, pies y manos, también se ha dado el caso de que afecte a la pantorrilla.
El DIAGNÓSTICO de esta enfermedad es fundamentalmente clínico, y se recomienda la participación de un especialista en enfermedades vasculares y la fuerza de voluntad del afectado dejando por completo de fumar. 



La incidencia ha aumentado a lo largo de estos años. ¡Os preguntaréis el por qué!
EL TABACO YA NO ES SOLO COSA DE HOMBRES, CADA DÍA HAY MÁS MUJERES FUMADORAS, Y A ESTE RITMO, SUPERARÁ A LOS HOMBRES. 










Patologías sin definir...


Se han analizado el número de Enfermedades Raras, las cuales tienen nombre pero no están definididas por la 
F(ederación) E(spañola) D(e) E(nfermedades) R(aras). 

El fin de este análisis es concienciarnos de la cantidad de patologías que no se están investigando pero se sabe que afectan a la población. Bien es cierto, que al afectar a tan pocos individuos su estudio no sería del todo rentable pero en la actualidad aún no sabemos a cuanta población pueden llegar a afectar. Porque, si no se estudian no sabemos como se transmiten, como se tratan, o como se previenen. Porque nunca se sabe cuando pueden aparecer.

  • Para realizar este "Estudio" tomamos como referencia el "Listado de Patologías" que nos proporciona FEDER y escogiendo las letras C, G, K, O, S, W. 
  • De cada letra, observamos las patologías que engloba y si estas están definidas o no.
  • Y por último se realiza una tabla de Excel y unos gráficos para mayor visualización de los resultados obtenidos.
  • Se analizan los datos.

    • Análisis global:


    • Análisis por letra:


      • La letra K, de las 13 patologías que se engloban en ellas: Todas están definidas.

      • Las patologías englobadas en la letra W, están todas definidas.
  • Conclusión:
    • Las enfermedades no definidas son las siguientes:
      • Letra C:
        • Condrosarcoma.
        • Condrodisplasia Punctata Dominante Ligada al X.
        • Corproporfiridia Hereditaria.
        • Ceroido Lipofuscinosis Neuronal.
        • Citomegalovirus, Síndrome del.
        • Cáncer epitelial del Ovario.
        • Cromopatía del Par 5.
        • Ceroido Lipofuscinosis Juvenil.
        • Colangitis Crónica Destructiva no Supurativa.
        • Colágeno 6, Síndrome de.
        • Crecimiento, Problemas de.
        • Catarata Congénita-Miocardipatía Hipertrófica- Miopatía Mitocondrial.
        • Craneocervicales, Malformaciones.
        • Cuerpos de Poliglucosano del Adulto, Enfermedad con.
      • Letra G:
        • Glucogenosis.
        • Gaucher, Enfermedad de.
        • Galactoquinasa, Deficiencia de.
        • Galacto epimerasa, Deficiencia de.
        • Gastroparesia.
        • Glucogenosis muscular.
      • Letra K:
        • Todas definidas.
      • Letra O:
        • Osteonecrosis.
        • Oral Facial Digital IV, Síndrome.
        • Óculo Cerebro Renal, Síndrome de.
        • Osteomielitis Crónica.
        • Oral Fial Digital VI, Síndrome.
      • Letra S:
        • Síndrome de PFAPA.
        • Schawartz-Jampel, Síndrome de.
        • Sarcogliancanopatía.
        • Schopf-Schulz-Passarge, Síndrome de.
        • Salomon, Síndrome de.
        • Síndrome de fibromatosis gingival-hipertricosis.
        • Sensibilidad químico Múltiple, Síndrome.
        • Sheehan, Síndrome de.
        • Silla Turca Vacía, Síndrome de.
        • Stiff Skin, Síndrome.
        • Sin Diagnóstico.
        • Sjören Secundario, Síndrome de.
        • Sarcoma Musculoesqueléticos.
        • Sarcoma de partes blandas.
      • Letra W:
        • Todas definidas.
    • El estudio de las patologías raras no debería cesar. 
      • Ya que por ejemplo, de 170 patologías englobadas en estas letras, un 24% de ellas no se encuentran definidas y del 76% que si lo están, tampoco se ha estudiado lo suficiente sobre todas ellas.
  • "No somos raros, somos: especiales"

Addison

ENFERMEDAD DE ADDISON

Hola chicos!Hoy os hablaré de una enfermedad metabólica muy rara, que se determina por una carencia de la función de las glándulas suprarrenales

domingo, 13 de noviembre de 2016

Acondroplasia

ACONDROPLASIA


Hola enfermeradictos! Hoy os hablaré de un tipo de condrodisplasia. Este tipo de alteración es de tipo autosiómico dominante, no obstante, alrededor del 90% de los pacientes afectados son hijos de padres que no poseen esta enfermedad. Por lo que este tipo de alteraciones se deben a mutaciones. Esto implica que a un solo gen, puede ser detectada por medio de un análisis molecular. 
http://tn.com.ar/deportes/hazanas/tiene-enanismo-y-los-14-anos-cumplio-el-sueno-de-jugar-en-cancha-de-11_750243

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND


Síndrome de DiGeorge


Malformación congénita múltiple que afecta a los órganos que provienen del tercer y cuarto arcos braquiales,es decir al timo y a las glándulas paratiroides.


Los procedimientos para diagnosticar este síndrome suelen ser:


  • Análisis de sangre para determinar problemas en el sistema inmunológico.
  • Estudios de rayos X
  • Ecocardiografia
  • Estudios de hibridación in situ fluorescente para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11. 


El tratamiento específico para el Síndrome depende de:

  • La edad del niño, su estado de salud general y su historia médica.
  • Estadio y tipo de la enfermedad
  • La tolerancia del niño a los medicamentos y terapias

Y de las caracteristicas particulares tales como:

  • Defectos cardíacos
  • Labio leporino y paladar hendido
  • Trastornos de las células T y las infecciones recurrentes por ello se deben realizar exámenes inmunológicos a todos los niños
Características físicas de un niño con Síndrome de DiGeorge

S. Schinzel-Giedon

  • Síndrome de displasia ectodérmica.
  • Condición grave.
  • Inicio neonatal.
  • Enfermedad multisistémica.
  • Enfermedad rara autosómica recesiva.
  • Riesgo de recurrencia para los padres en el siguiente embarazo: máximo de 1%.
    • No se puede descartar el mosaicismo germinal.
  • Prevalencia: ¿1 caso de cada 1.000.000 de habitantes?
    • 50 casos en todo el mundo.
  • Causada por mutaciones en SETBP1.
    • Marcador genético no identificado.
  • Causa malformaciones múltiples:
    • Rasgos faciales deformes severos:
      • Hipoplasia mediofacial.
      • Proptosis ocular.
      • Surco profundo bajo el párpado inferior.
      • Hipertelorismo ocular.
    • Rasgos toscos generales.
    • Huesos no fusionados.
    • Fontanelas muy amplias.
    • Cuello corto con piel redundante.
      Resultado de imagen de Schinzel-Giedion
    • Malformaciones urogenitales (90%):
      • Hidronefrosis uni/bilateral.
        Resultado de imagen de Schinzel-Giedion
      • Micropene.
      • Hipopadias en varones.
      • Hipoplasia de los labios mayores y menores de las mujeres.
    • Trastornos esqueléticos (90%):
      • Sincondrosis de los huesos exo/supraoccipital (primeros meses de vida).
      • Escoliosis en base de cráneo.
      • Ancheamiento de costillas.
      • Engrosamiento de la metáfisis de los huesos largos.
    • Malformaciones cardíacas, de coanas…
    • Epilepsia asociada en 73% de los casos.

  • Diagnóstico:
    • Diagnóstico prenatal:
      • Criterios morfológicos.
    • Diagnóstico clínico:
      • Fenotipo facial criterio obligatorio:
        • Frente prominente.
        • Retraso del desarrollo –no en recién nacidos –
        • Retracción del medio facial.
        • Nariz respingona.
        • Hidronefrosis.
      • 2 de las 4 malformaciones esqueléticas típicas.
        Resultado de imagen de Schinzel-Giedion
        Malformaciones esqueléticas de RN.

    • Diagnóstico diferencial:
      • Síndrome de Okamoto.
      • Síndrome de Zellweger.
      • Síndrome de Robinow.
      • Mucopolisacaridosis.
      • Gangliosidosis.
      • Condrodisplasia punctara rizomélica.
      • Hipotiroidismo congénito.
  • Tratamiento:
    • Apoyo.
    • Cuidados paliativos de las complicaciones de la enfermedad.
  • Pronóstico del síndrome: Fatal.
    • Los supervivientes a los primeros meses de vida presentan:
      • Convulsiones epilépticas severas.                                
      • Retraso mental severo.

      • Predisposición a tumor neuroepitelial.

    • Se han descrito casos de supervivencia hasta la adolescencia.
  • Bibliografía.

sábado, 12 de noviembre de 2016

SÍNDROME DE RAPP-HODGKIN



Introducción:
El síndrome de Rapp-Hodgkin forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas. 


Las displasias ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central.

Manifestaciones clínicas:


  • Faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstomía (pequeñez anormal de la boca), oligodoncia (ausencia parcial de los dientes), dientes displásicos, frente amplia, nariz estrecha.
  • Cutáneas: pelo escaso, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis (disminución de las glándulas sudoríparas), distrofia de las uñas. 
  • Oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) o atresia del lacrimal, dacriocistitis (inflamación del saco lacrimal).

Diagnóstico:

El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes polimalformativos con displasia ectodérmica: síndrome de Hay Wells y síndrome EEC. 

Resumen:

La inteligencia suele ser normal y se adaptan razonablemente bien con corrección quirúrgica de las malformaciones faciales y de las extremidades. 

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, de expresividad variable, por lo que las manifestaciones clínicas pueden ser muy diferentes y cualquiera de los signos clínicos descritos puede faltar, excepto los signos de displasia ectodérmica y el labio leporino.





Queratocono

QUERATOCONO
Hola chicos! El tema del día es el caso de una alteración en la córnea que evoluciona de forma progresiva, durante su desarrollo la córnea adopta una forma cónica irregular debido a la alteración de la estructura interna del tejido corneal. Esta alteración, la córnea cambia lentamente de forma redonda a una forma cónica por lo que el ojo sobresale y produce los problemas de visión.

Enfermedad de Huntington


Trastorno en el cual las neuronas de ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. Está causada por un defecto genético en el cromosoma número cuatro el cual produce que una parte de ADN se repita de diez a veintiocho veces.


A medida que el gen se trasmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande, por ello en la enfermedad de Huntington se repite de treinta y seis  a ciento veinte veces.

La forma más común de aparición de la enfermedad es en la edad adulta y los cambios de comportamiento suelen ser los primeros síntomas en aparecer y pueden incluir:


  • Comportamientos antisociales
  • Alucinaciones
  • Irritabilidad
  • Malhumor
  • Inquietud
  • Paranoia
  • Psicosis


Y entre los movimientos anormales se incluyen:


  • Movimientos faciales, muecas
  • Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
  • Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos
  • Marcha inestable


Hay que añadir que con el paso de los años la demencia empeora lentamente apareciendo pérdida de memoria, cambios en el lenguaje, y en la personalidad.
En cuanto al tratamiento, no existe la cura de la enfermedad y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo, es reducir los síntomas a través de medicamentos.
Por último decir, que a medida que la enfermedad progresa, la persona necesitará la asistencia y supervisión incluso las 24 horas del día.

S. Klippel-Feil.

Malformación/ Secuencia de Klippel-Feil.
  • Enfermedad rara de tipo congénito.
  • Caracterizado por una mala segmentación de los segmentos cervicales.
    • Fusión congénita de las vértebras cervicales.
  • Prevalencia estimada 1 caso por cada 50.000 nacimientos.
  • Incidencia 1 de cada 40.000 nacimientos.
    • 60% de los casos son mujeres.
  • Aparición neonatal o infantil.
  • Se desconce el tipo de herencia de este síndrome.
    • Casos de herencia autosómica dominante, recesiva y esporádicos.
  • Se describió en 1912 por Maurice Klippel y André Feil.
  • Tríada de manifestaciones:
    • Baja implantación del cabello en la nuca.
    • Cuello corto.
    • Rango de movimientos de cuello limitados.

      • Entre 34-74% de los casos esto se hace visible.
  • Expresión fenotípica variable.
  • Etiología desconocida.
    • Posibles asociaciones ambientales y genéticas que causan un defecto en el desarrollo embrionario.
  • Se expresa con o sin manifestaciones extraesqueléticas o anomalías espinales.

  • Patología asociada al síndrome tanto sistémica como esquelética:
    • Escoliosis (60% de los casos).
    • Anomalías renales (35% de los casos).
    • Deformidad de Sprengel (30% de los casos).
    • Hipoacusia (30% de los casos).
    • Sincinesias (20% de los casos).
    • Anomalías cardíacas (15% de los casos).
    • Síndrome de Arnold Chiari.
  • Diagnóstico
    • Clínico-radiológico, tal es la variabilidad clínica que solo el 50% de los casos presentan características comunes. Pueden cursar con grave sintomatología o pasar desapercibidos.
    • Confirmación de la fusión congénita de las vertebras, con:
      • Rx anteroposterior de cuello.
      • Rx lateral en posición neutra de cuello.
      • Rx en flexión-extensión de cuello.
      • RNM  y TAC ayudan en diagnóstico y asociación de anomalías.
    • Diferencial:
      • Antecedentes quirúrgicos de fusión espinal.
      • Espondilitis anquilosante.
      • Artritis reumatoide infanto-juvenil.
      • Fibrodisplasia osificante progresiva.
      • Osteomielitis activa o crónica.
  • Tratamiento sintomático del dolor.
    • Uso de analgésia en casos leves
    • Aplicación de medidas conservadoras sin corrección quirúrgica.
    • Radiculopatía derivada de pinzamiento de raíz nerviosa.
    • Se trata con intervenciones conservadoras (en casos graves se aplican inyecciones espinales).
    • Mielopatía por compresión de la médula espinal puede agravarse por la combinación de osteofitos vertebrales o compresión de tejidos blandos.
    • Intervención quirúriga tiene que estar justificada en caso específico.
      • Asociada a alto riesgo de lesión medular.
  • Pronóstico muy variable.
    • Depende de las afectaciones neurológicas, cardíacas presentes.
    • La educación familiar es vital para supervisar, mantener y prevenir el déficit neurológico, accidentes o traumas.

  • Bibliografía:


viernes, 11 de noviembre de 2016

SÍNDROME DE NOONAN


Enfermedad rara que causa el desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo. Se puede transmitir de padres a hijos, es decir, es de tipo hereditario.

¿Cuáles son sus causas?
Se produce por el defecto de varios genes, lo que provoca que las proteínas que producen el desarrollo y el crecimiento se vuelvan hiperactivas.


¿Cuáles son sus síntomas?
En esta enfermedad rara podemos encontrar múltiples síntomas como por ejemplo:

  • Retardo en la pubertad
  • Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
  • Hipoacusia
  • Orejas de implantación baja o de forma anormal
  • Discapacidad intelectual leve
  • Párpados caídos
  • Estatura baja
  • Pene pequeño
  • Criptorquidia
  • Forma inusual del tórax (tórax excavado)
  • Cuello con pliegues y de apariencia corta
Algunos casos pueden ser detectados cuando es bebé.

 

¿Tiene complicaciones?

No necesariamente tiene porqué haber siempre complicaciones, pero las más comunes son:

  • Sangrado anormal o formación de hematomas
  • Edemas
  • Retraso en el desarrollo en los bebés
  • Leucemia y otros tipos de cáncer
  • Autoestima baja
  • Infertilidad masculina si ambos testículos no han descendido
  • Problemas cardíacos
  • Estatura baja
  • Problemas sociales debido a los síntomas físicos

¿Cuál es su tratamiento?

No existe un tratamiento específico, pero sí que se ha tratado a algunas personas con la hormona del crecimiento para tratar así su estructura baja.
En caso de querer tener hijos, es aconsejable acudir a una consulta si se ha tenido antecedentes con este síndrome.

Melorreostosis

MELORREOSTOSIS
Hola chicos!El tema de hoy es la Melorreostosis. 
Es una displasia ósea esclerosante, que puede ocasionar gran morbilidad, siendo los síntomas más frecuentes de esta patología el dolor, la limitación del movimiento y la deformidad. Los síntomas más frecuentes son el dolor, rígidez, contracturas articulares, deformidades.

S. CREST

  • Síndrome de Crest se define por los 5 signos que componen la enfermedad.
    • C: Calcinosis.
      • Formación de depósitos de cálcio subcutáneos en los dedos.
    • R: Fenómeno de Raynaud.
      • Espasmos de los vasos sanquíneos en lso dedos o manos ante frío/estrés.
    • E: Motilidad Esofágica.
    • S: Esclerodactilia.
    • T: Telengectasia.
      • Vasos dilatados en la piel de los dedos, cara o boca.
  • Forma de esclerosis sistémica cutánea limitada.
  • Prevalencia estimada 1 de cada 12.500 adultos.
    • Predomina en mujeres 4 a 1.
  • Manifestación entre los 40-50 años.
  • Los pacientes muestran a menos 3 de los 5 signos clínicos.
  • Causa del síndrome desconocida.
    • En el 90% de los casos se conoce la implicación de una alteración cromosómica que hasta el momento no se puede explicar.
  • Se produce una reacción autoinmune  que desencadena una superproducción de colágeno.
  • La enfermedad se llega asociar a la exposición a substancias químicas: cobre, sílice, solventes e hidrocarburos.
  • Clínica variante en función del paciente (ocasionan dolor e inflamación)
    • Fenómeno de Raynaud:
      • Signo más común.
      • Primero en manifestarse.
        Resultado de imagen de síndrome de crest
    • Resto de signos, se manifiestan años más tarde.
      • Afectación cutánea:
        • Afecta a dedos y cara.
      • Calcinosis:
        • Presente en articulaciones y en las extremidades.
        • Inicio en dedos distales.
          • Predispone la aparición de úlceras digitales.
            Resultado de imagen de síndrome de crest
            Calcinosis.
        • Telangectasia.
          • Predomina en manos, cara y labios.
          • Dismotilidad esofágica
          • Provoca reflujo gastroesofágico y disfagia.
      • 30-40% de los pacientes presentan fibrosis pulmonar.
      • 10% de los pacientes presentan hipertensión arterial pulmonar.
    • Diagnóstico:
      • Clínico.
        • Microanfiopatía presente.
        • Análisis de sangre (anticuerpos ACA típicos).
        • Extensión evaluada por:
        • Tomografía computariada,
        • ECG,
        • Rx de Mano.
        • Fibroscopia esofágica y/o gástrica.
      • Diagnostico diferencial:
        • Síndrome de Sharp.
        • Lupus eritematosos sistémico.
        • Poliarteritis nodosa.
        • Síndrome antifosfolípido.
    • Tratamiento sintomático.
      • F. Raynaud: bloqueantes de los canales de calcio.
      • Reflujo gastroesofágico: inhibidores de la bomba de protones.
      • Calcionis grave: cirugía.
      • El manejo del estrés y la terapia física y ocupacional ayuda en el tratamiento del paciente.

    Los pacientes requieren un control y seguimiento exaustivo.


    Síndrome de Laron


    Hoy cotilleando diferentes páginas sobre enfermedades raras para poder hablaros de una de ellas me he encontrado con el Síndrome Laron. 
    Dicho síndrome conocido también como Enanismo tipo Laron  lleva su nombre en honor a Zvi Laron. Está caracterizada por una estatura baja asociada a niveles normales o elevados de de la GH, hormona del crecimiento y niveles bajos de IGF-1.
    La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GHR, y se han descrito más de 50 mutaciones distintas.

    Síntomas
    • Crecimiento postnatal lento.
    • Episodios de disminución de glucosa en sangre.
    • Disminución del tamaño del pene y criptorquidia.
    • Dismorfia facial.
    • Escasez de pelo.

    En la pubertad los síntomas se acentúan más los rasgos:
    • Piel amarillenta.
    • Aspecto de muñeco.
    • Voz aguda y chillona.
    • Edad ósea retardada.
    • Pubertad retrasada.

    El tratamiento para paliar los síntomas es a base de inyecciones diarias subcutáneas de mecasermina, un IGF-1 recombinante humano, y una dieta con un aporte calórico adecuado. No existe un tratamiento curativo ni de prevención.
    Añadir que cuanto antes se realice el tratamiento de la afectación, mayor será la probabilidad de que un niño crezca hasta alcanzar una estatura normal.

    Por último comentaros que después de rebuscar he encontrado una noticia llamativa y curiosa.....la gente que padece Síndrome de Laron son inmunes al cáncer. 

    Por ello os cuelgo el enlace de la noticia para que podáis adquirir grandes conocimientos y leer grandes curiosidades.

    http://www.eluniversal.com.co/salud/personas-con-sindrome-de-laron-inmunes-al-cancer-y-la-diabetes-150111

    https://hipertextual.com/2015/06/sindrome-de-laron

    jueves, 10 de noviembre de 2016

    Síndrome de Tourette



    Trastorno neurológico caracterizado por la producción de tics motores y vocales crónicos por parte de las personas que la padecen.


    Se describió por primera vez en el año 1885 por el neurólogo francés Gilles de la Tourette.
    Dicho síndrome se puede definir como un trastorno crónico y los primeros síntomas se inician entre los 7 y los 10 años afectando más al género masculino que al femenino.
    En la actualidad se desconoce la causa de la enfermedad aunque se esta investigando si es genética y cuales podrían ser los genes responsables.





    Tipos de Tics

    Motores

    • Simples: pestañear, mover la cabeza, sacudir los brazos.
    • Complejos: Saltar, tocar objetos o personas, doblar o retorcer el cuerpo.

    Vocales:

    • Simples: Chillar, aclararse la garganta, hacer ruidos.
    • Complejos: Repetir palabras o sonidos, hacer de animales, decir palabras o frases inaceptables socialmente.

    Los tics suelen aumentar por causa del estrés, cansancio y la ansiedad y disminuyen durante actividades de concentración. Aparecen de forma involuntaria y repentina; por ello es importante que las personas de su entorno actúen con normalidad delante de los tics.
    Las personas que padecen Síndrome de Tourette tienen inteligencia normal aunque en el periodo de la infancia pueden desarrollar dificultades de aprendizaje en la escuela a causa de los tics y otros trastornos asociados. Entre estos trastornos asociados nos podemos encontrar con (TOC) Trastorno Obsesivo Compulsivo y el (TDAH) Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad.

    Por último añadir que no todas las personas que padecen este síndrome necesitan medicación, pero en casos en los que sí, existen fármacos que disminuyen los tics aunque no los hacen desparecer completamente. 


    A continuación os dejo unos vídeos en donde podréis observar ejemplos de tics vocales o motores.




    NEFRONOPTISIS


    Son un conjuntos de enfermedades de origen genético  y que se manifiestan por primera vez en la infancia
    Esta enfermedad afecta al riñón y se hereda de manera autosómica recesiva. 
    Es la causa más frecuente de la insuficiencia renal.

    La CAUSA más frecuente de esta enfermedad es una mutacion que afecta a os genes: NPHP1, NPHP2, NPHP3 O NPHP4.  Pueden existir también otras anomalías en otros órganos distintos al riñón como puede ser: ojo, cerebro, hígado y huesos. 

    Los SÍNTOMAS más comunes son: poliuria, polidipsia, insuficiencia renal, anemia y retraso en el crecimiento. Se forman en el riñón una serie de quistes que se sitúan entre la corteza renal y la médula renal, los cuales impiden el funcionamiento del órgano. 

    El principal TRATAMIENTO de esta enfermedad es un trasplante de riñón antes de los 20 años si la enfermedad evoluciona a insuficiencia renal.