S. Schinzel-Giedon

• Síndrome de displasia ectodérmica.
• Condición grave.
• Inicio neonatal.
• Enfermedad multisistémica.
• Enfermedad rara autosómica recesiva.
• Riesgo de recurrencia para los padres en el siguiente embarazo: máximo de 1%.
• No se puede descartar el mosaicismo germinal.
• Prevalencia: ¿1 caso de cada 1.000.000 de habitantes?
• 50 casos en todo el mundo.
• Causada por mutaciones en SETBP1.
• Marcador genético no identificado.
  
• Causa malformaciones múltiples:
• Rasgos faciales deformes severos:
• Hipoplasia mediofacial.
• Proptosis ocular.
• Surco profundo bajo el párpado inferior.
• Hipertelorismo ocular.
• Rasgos toscos generales.
• Huesos no fusionados.
• Fontanelas muy amplias.
• Cuello corto con piel redundante.
  
• Malformaciones urogenitales (90%):
Hidronefrosis uni/bilateral.

• Micropene.
• Hipopadias en varones.
• Hipoplasia de los labios mayores y menores de las mujeres.
• Trastornos esqueléticos (90%):
• Sincondrosis de los huesos exo/supraoccipital (primeros meses de vida).
• Escoliosis en base de cráneo.
• Ancheamiento de costillas.
• Engrosamiento de la metáfisis de los huesos largos.
• Malformaciones cardíacas, de coanas…
• Epilepsia asociada en 73% de los casos.
  
  
• Diagnóstico:
• Diagnóstico prenatal:
• Criterios morfológicos.
• Diagnóstico clínico:
• Fenotipo facial criterio obligatorio:
• Frente prominente.
• Retraso del desarrollo –no en recién nacidos –
• Retracción del medio facial.
• Nariz respingona.
• Hidronefrosis.
• 2 de las 4 malformaciones esqueléticas típicas.

  

  Malformaciones esqueléticas de RN.

  
  
• Diagnóstico diferencial:
• Síndrome de Okamoto.
• Síndrome de Zellweger.
• Síndrome de Robinow.
• Mucopolisacaridosis.
• Gangliosidosis.
• Condrodisplasia punctara rizomélica.
• Hipotiroidismo congénito.
  
• Tratamiento:
• Apoyo.
• Cuidados paliativos de las complicaciones de la enfermedad.
  
• Pronóstico del síndrome: Fatal.
• Los supervivientes a los primeros meses de vida presentan:
• Convulsiones epilépticas severas.                                
• Retraso mental severo.


• Predisposición a tumor neuroepitelial.


• Se han descrito casos de supervivencia hasta la adolescencia.
• Bibliografía.
• Schinzel-Giedion Syndrome. NIH. Genetics Home Reference. [En línea] [Fecha de consulta: 13/11/2016] Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#
• El síndrome de Schinzel-Giedion. [En línea] [Fecha de consulta: 12/11/2016] Disponible en: http://www.sindromeschinzelgiedion.net/
• López-González, V. Domingo-Jiménez, MR. Burglen, L. Ballesta-Martínez, MJ. Whalen, S. Piñeiro-Fernández, JA. Guillén-Navarro, E. Shinzel-Giedion syndrome: a new mutation in SETBP1. An Pediatr 2015; Jan,82(1); e12-6. [En línea] [Fecha de consulta: 13/11/2016] Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25082129
• Síndrome de Schinzel-Giedion. OMIM [En línea] [Fecha de consulta: 13/11/2016] Disponible en: https://omim.org/entry/269150
• Shinzel, A. síndrome de Shinzel-Giedion. Orphanet: Abril, 2014. [En línea] [Fecha de consulta: 13/11/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=798