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- Descrita en 1981.
- Enfermedad rara ectodérmica congénita.
- Aparición neonatal.
- Caracterizada por:
- Queratitis vascularizante.
- Lesiones cutáneas hiperqueratósicas.
- Sordera.
- Prevalencia inferior a 1 caso por MILLÓN de Habitantes.
- Descritos menos de 100 casos.
- La mayoría son esporádicos.
- Casos familiares.
- Herencia autosómica dominante.
- Existencia de casos por mosaicismo de la línea germinal.
- Mutaciones que afectan al dominio N-terminal y 1er. Bucle extracelular: Gen GJB2.
- Afecta por igual a los dos sexos.
- ¿Pacientes caucásicos más predispuestos?
- Manifestaciones visibles al nacimiento con:
- Eritema generalizado.
- Lesiones ictiosiformes.
- Lesiones cutáneas que evolucionan a:
- Eritroqueratodermia con placas eritematosas y querastósicas
delimitadas, aspecto verrucoso.
- Localizadas en:
- Cara.
- Cuello cabelludo.
- Orejas.
- Codos.
- Rodillas.
- Surcos profundos alrededor de la boca.
- Hiperqueratosis palmoplantar con queratodermia tipo “grano
de cuero”.
- Hiperqueratosis folicular en el tronco.
- Hiperqueratosis Hystix-like.
- Distrofia ungueal.
- Alopecia.
- Cejas y pestañas escasas/ausentes.
- Riesgo de desarrollo de células escamosas y carcinoma lingual.
- Sordera congénita neurosensorial y profunda.
- Afectación visual en infancia/ adolescencia:
- Fotofobia.
- Queratitis puntiforme.
- Vascularización progresiva de la córnea.
- Pérdida completa de visión.
- Anomalías cerebelosas.
- Anomalías neuromusculares.
- Las lesiones pueden infectarse.
- Se han descrito casos fatales por septicemia recurrente.
- Asociación sordera-ceguera implica retraso grave del desarrollo.
- Diagnóstico precoz es esencial.
- Exámenes dermatológicos.
- Exámenes oftalmológicos.
- Exámenes auditivos.
- Estudios histológicos: no específico.
- Acantosis.
- Hiperqueratosis ortoqueratósica.
- Resonancia magnética: detecta anomalía en cerebelo.
- Análisis moleculares.
- Diagnóstico diferencial:
- Eritoqueratodermias.
- Síndrome de Clouston.
- Queratosis folicular espinulosa decalvans.
- Síndrome de Desmons.
- Síndrome de Senter.
- Diagnóstico prenatal en familias con un caso índice.
- Tratamiento sintomático.
- Retionides sistémicos.
- Recomiendan limitar el uso a aplicación local,
- Prevención de carcinomas mucosos.
- Seguimiento por Oftalmología y ORL.
- Pronóstico de la enfermedad variable.
- Se han dado casos fatales raros.
- Las manifestaciones cutáneas se mantienen a lo largo de la vida.
- Las infecciones son recurrentes.
En esta enfermedad, el tratamiento multidisciplinario y la
prevención de infecciones son fundamentales para el pronóstico del paciente.
- Bibliografía:
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- Alperovich, R. Ferrari, B. Waimann, J. Schroh, R y Hassan M. Síndrome de KID. Dermatol. Arget., 2012, 18(5): 389-392.
- Méndez Baca, S.I. Zamora Santos, E. Juárez Navarrete, L. Velásquez González, E. Beirana Palencia, A. Síndrome de queratits, ictiosis y sordera (KID). Comunicación de dos casos y revisión bibliográfica. Dermatología Rev Mex 2010; 54(5): 300-305. [En línea] [Fecha de consulta: 10/11/2016] Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/derrevmex/rmd-2010/rmd105i.pdf
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- Alain Hovnanian. Síndrome de KID. Orphanet: Abril, 2009. [En línea] [Fecha de consulta: 10/11/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=477
- Burgos, G. Cohen Sabban, E. Tous, V. Sehtman, A. Casas, G. Cremona, G. Allevato M. Cabrera, H. N. Síndrome de KID. Presentación de un caso y revisión de literatura. Arch. Argent. Dermatol. 55: 109-113, 2005. [En línea] [Fecha de consulta: 10/11/2016] Disponible en: http://www.archivosdermato.org.ar/Uploads/Arch.%20Argent.%20Dermatol.%2055%20109-113,%202005.pdf
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