Piel de Mariposa

EPIDERMÓLISIS AMPOLLAR

Hola chicos. Ayer iba andando por la calle y me encontré con una conocida, esta chica tenia sus piernas y sus brazos todos vendados. Ella me explico que tiene una enfermedad conocida como Piel de Mariposa, por lo que me encuentro con la necesidad de explicar meramente que es, como se diagnóstica, como su cura, etc.

La epidermólisis es un conjunto de trastorno de la piel de carácter genético que se cataloga dentro del grupo de los tratornos conocidos como genodermatosis. Se presenta por la aparición de ampollas, úlceras y heridas de la piel, sobre todo en zonas como las mucosas que al mínimo roce se le produce el traumatismo. Es decir, se caracteriza por la fragilidad de la epidermis que dara lugar a las ampollas, úlceras, erosiones que se producen simplemente con el roce. 

También pueden aparecer heridas internas, haciendo que se cierre el esófago con lo cual provoca una pérdida de peso al no poder digerir los alimentos. Esto ocurre en la Epidermolisis ampollar distrófica recesiva. 

Suele expresarse al nacer o en los primeros meses de vida aunque existen algunos casos que se expresan al final de la niñez.

Estas personas se caracterizan por poseer una piel tan frágil, débil, muy sensible y vulnerable, tan delicado como el cristal, por lo que con el menos contacto se desliga de la piel, provacando heridas, úlceras...que tiene el aspecto de una quemadura.

Existe varios tipos de Epidermólisis:

1. Simple: Este tipo de patología esta causada por la mutación de las células basales de la piel que se manifiestan en lesiones en manos y pies. Es muy dolorosa, los niños tienen a formar ampollas continuamente, con el mínimo roce se forman y la piel se rompe incitando a formarse una lesión. 
2. Juntural: Es producida por una mutación en un gen que lo que hace es afectar a las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. La ampollas se originan entre las dos capas (Externa e interna). Dependiendo del subtipo de patología, dependerá su gravedad y así  podrá curar con el tiempo o ser letales. 
3. Distrófica: Las ampollas aparecen en la dermis, lo que ocurre es que con la cicatrización se produce la retracción en las articulaciones como consecuencia conlleva a una disminución en la movilidad. 
   

En cuanto al diagnóstico, se basa en la determinación del nivel de la epidermis en el que aparecen las úlceras como consecuencia de una tensión en la piel. Lo que se hace es un análisis sanguineo y la microscopía electrónica de transmisión mediante una biopsia.

Y por último, el tratamiento en el manejo clínico para evitar esa formación de ampollas con la ayuda de un vendaje de protección. El aire acondicionado puede ayudar a prevenir que este tipo de trastornos empeoren con el aumento de la temperatura ambiental.

Para saber más:

• http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=304
• https://es.wikipedia.org/wiki/Epiderm%C3%B3lisis_ampollar
• http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=132