Conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1987 por Charlotte Dravet psiquiatra y epileptóloga.
Es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que de manera aproximada el 75% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
Se caracteriza por convulsiones clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en contexto febril como en ausencia de ella y suele aparecer en edades comprendidas entra los 3 y 12 meses de vida, aunque; en edades más avanzadas es frecuente que aparezca con otro tipo de crisis como mioclondias, ausencias atípicas y parciales complejas.
Hasta el año 2003 no existió un test genético que ayudara a diagnosticar la enfermedad. esto explica que se desconozca con exactitud el número de afectados aunque se estima que la incidencia es de 1 entre 20.000 nacimientos.En España se calcula que hay unos 200 pacientes correctamente diagnosticados.
En cuanto a los síntomas, es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento que presenta las siguientes caracteristicas clínicas y electroencefalográficas:
- Inicio en el primer año de vida
- Desarrollo cognitivo normal previo al inicio de la crisis
- Resistencia al tratamiento
- Crisis convulsivas de más de diez minutos
- Normalidad inicial con deterioro posterior del EEG, asociado a deterioro cognitivo progresivo con ataxia y otras alteraciones motoras.
Factores desencadenantes de las crisis:
- Cuadro de fiebre
- Cambios bruscos de temperatura corporal
- Determinados estímulos como patrones visuales, luces..
- Emociones intensas
Trastornos habituales asociados:
- Coordinación, crecimiento y nutrición
- Características del espectro autista y discapacidades de comunicación
- Problemas cardiovasculares
- Desarrollo y trastornos cognitivos
- Salud mental
- Disautonomia ( problemas con las funciones corporales)
- Infecciones respiratorias
- Deformidades en los pies, curvatura de la columna y dificultades para caminar
- Trastornos del sueño
Tratamiento y evolución:
El objetivo en la actualidad es la reducción de las convulsiones,para ello el neurólogo prescribe fármacos antieìlepticos o anticonvulsivos. Cabe decir que no hay tratamiento para curar definitivamente la enfermedad, pero si para mejorar la calidad e vida de los pacientes y sus familias.
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