Es conocida también como disostosis espondilocostal autosómicas recesiva. Su gravedad es variable, y está asociada a defectos de la segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto, lo que conlleva a que la movilidad sea reducida.
La incidencia y la prevalencia de esta enfermedad rara es desconocida, pero aparece más comúnmente en Puerto Rico.
Se diagnostica generalmente en el periodo neonatal, pero puede aparecer también en la infancia.
Como malformaciones principales se encuentras la fusión de las vértebras, y de algunas costillas.
Esta disostosis avanzada puede dar lugar al enanismo o a tener un tamaño muy pequeño. El tamaño pequeño puede dar lugar a problemas respiratorios como puede ser una infección. A su mismo tiempo, se han descrito anomalías en el sistema nervioso central, en el tracto genitourinario y en el corazón.
Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva.
Las pruebas diagnósticas de esta enfermedad no común son las ecografías y las radiografías de la columna vertebral.
El tratamiento para la disostosis requiere una gran atención médica, cirugía ósea y la ortopedia.
tambien hay casos de autosomica posesivas, documentados en documentos medicos
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