Síndrome Dejerine de Sottas

El síndrome de Dejerene-Sottas (DS) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, trastorno genético neurológico que causa daño a los nervios periféricos - tractos de fibras de las células nerviosas que conectan el cerebro y la médula espinal a los músculos y los órganos sensoriales. Por lo tanto se define como una neuropatía desmielinante grave que comienza en la infancia.

Su nombre proviene de los neurólogos franceses Joseph Jules Dejerine y Sottas que describieron la enfermedad por primera vez  en el año 1893.

La enfermedad produce una debilidad y atrofia de los músculos peroneos y en general en los músculos distales de la pierna.

Síntomas

• DS es una neuropatía grave, caracterizándose con una debilidad muscular generalizada que a veces progresa hacia una discapacidad profunda.
• Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales.
• Pérdida o cambios en la sensibilidad de las extremidades, así como dolor en las mismas.
• Deformaciones en manos y  pies.

• Ataxia, desarrollo lento de las habilidades motoras como el caminar, que a veces no se produce hasta el tercer o cuarto año.
• Perdida de reflejos.
• Perdida de audición.
• Nistagmo y anisocoria.

Causas

Está causado por defectos de los genes para las proteínas que se encuentran en los axones, o en los genes para las proteínas que se encuentran en la mielina.

Se hereda en un patrón autosómico dominante o recesivo, y puede ser debido a una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual del gen PMP-22.

Curso

Comienza en la infancia y progresa lentamente. En ocasiones puede producir incapacidad severa.