Enfermedad de Tay-Sachs

Es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15, ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A.

Proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos denominados gangliósidos que se encuentran en el sistema nervioso y así evitar que se acumulen en las neuronas en el cerebro.

Para que un niño resulte enfermo tendrá que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres. Si sólo uno de los padres le transmite el gen, el niño se denomina portador.

La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría presentan la forma infantil y en esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. 

Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene 3 a 6 meses de edad y tiende a empeorar muy rápidamente, el niño muere antes de cumplir los 5 años de edad.

Síntomas

• Sordera
• Ceguera
• Pérdida de la fuerza muscular
• Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
• Demencia
• Aumento del reflejo de sobresalto
• Irritabilidad
• Apatía 
• Pérdida de las destrezas motrices
• Parálisis 
• Convulsiones
• Crecimiento lento

Las pruebas para diagnosticar la enfermedad suelen ser examen de enzimas de la sangre para verificar los niveles de hexosaminidasa,  examen ocular, donde se revelará un punto rojo en la mácula y análisis del líquido amniótico cuando aún el feto está en el útero.

Punto rojo en la mácula

Hay que decir que esta enfermedad no tiene tratamiento, sólo formas para hacer la vida más cómoda.