Síndrome de GAPO.

G(rowth retardation= retraso en el crecimiento)
A(lopecia).
P(seudoanodóncia = dientes feciduales/permanentes no erupcionados).
O(ptic atrophy = atrofia óptica).

• Trastorno genético muy raro.
• Nombre otorgado por Tripton y Gorlin en el año 1984.
• Sólo 24 casos a nivel mundial.
• Primer caso en Túnez.
• Herencia Autosómica Recesiva.
• Consanguinidad parental en 13 casos.
  
• Gen asociado: ANTXR1.
• Aparición neonatal.
• Prevalencia inferior a 1 caso por Millón de habitantes.
  
• Características del paciente/ Clínica:


• Talla baja pero con proporción corporal normal.
• Alopecia congénita.
• Frente prominente.
• Hipertelorismo.
• Micrognacia.
• Labio superior grueso y evertido.
• No desarrollo de la dentición.
• Orejas de implantación baja,
• Piel redundante/hiperpásica.
• Genodérmica con arrugas.
• Hernia umbilical.
• Articulaciones hiperextensibles.
• Hemangioma.
• Zonas de despigmentación.
• Glaucoma.
• Patologías oculares.
• Atresias de coanas.
• Sordera.
• Hepatomegalia.
• No retraso mental.
• Posible alteración de la función gonadal.
• Disfunción de la válvula mitral.
• Enfermedad renal.
• Posible apertura de la fontanela anterior e hipertensión craneal infantil.
• 5 de los 24 pacientes:
• Venas del cuero cabelludo dilatadas y tortuosas.
• Masas flácidas y pulsátiles con un soplo audible en la zona mastoidea.
• Diagnóstico clínico por equipo multidisciplinario.


• Ausencia clínica de dentición primer criterio diagnóstico.
  
• Diferencial frente al síndrome Rothmund-Thompson.
• Se realizan diversas:
• Biopsias de piel, Prueba del ácido periódico de Schiff, etc.
  
• Tratamiento sintomático mediante un enfoque multidisciplinario
• Para tratar  de paliar los síntomas y signos de la enfermedad.
• No hay tratamiento curativo
• Esperanza de vida reducida.
• 3 de los 5 pacientes adultos fallecieron entre los 30-40 años.
  
• Bibliografía:
• Samia Goucha. Síndrome de GAPO. Orphanet: Septiembre, 2003. [En línea] [Fecha de consulta: 07/11/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2067
• Soto Quijada, A. Colina Acuña, M.E. Peinado Velázquez, A. Síndrome GAPO y sus manifestaciones bucales. [En línea] [Fecha de consulta: 07/11/2016] Disponible en: http://salud.edomex.gob.mx/imiem/doc/abstrac22.pdf
• Dias da Silveira, H.E. Francisco Quadros, O. Raymundo Dalla-Bona, R. Dias da Silveira, H.L. Genehr Fristcher, G. Hallazgos dentales en el síndrome de GAPO: Presentación de un caso. Braz Mella. J. Vol.17 no.3 Ribeirão Preto 2006. DOI: 10.1590/S0103-64402006000300016 [En línea] [Fecha de consulta: 07/11/2016] Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-64402006000300016
• Goucha S. Fazaa B, Jaber K, Elandaloussi H, Abid R, Kamoun MR. Síndrome de GAPO. Ann Dermatol Vereneol, 2000 May; 127 (5); 501.4.  [En línea] [Fecha de consulta: 07/11/2016] Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10863181
• Síndrome de GAPO. OMIM. [En línea] [Fecha de consulta: 07/11/2016] Disponible en: http://www.omim.org/entry/230740
• Samia Goucha. Síndrome de GAPO. FEDER: Septiembre, 2003. [En línea] [Fecha de consulta: 07/11/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10001611