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domingo, 6 de noviembre de 2016

SÍNDROME DE JOHNSON-MCMILLIN


Es una enfermedad rara con una prevalencia de <1 / 1000000.

Su herencia es autosómica dominante y su aparición está localizada en la infancia. 

El sindrome neuroectodérmico de Johnson se caracteriza por la alopecia, anosmia e hiposmia, sordera conductiva. 

Puede darse el caso de las orejas malformadas e hipogonadismo hipogonadotrópico.

Se han descrito menos de 30 casos en todo el mundo.
Su etiología es desconocida, pero a combinación de problemas del desarrollo presentes en las personas afectadas puede darse por un defecto embriológico. 

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