NEFRONOPTISIS

Son un conjuntos de enfermedades de origen genético  y que se manifiestan por primera vez en la infancia. 

Esta enfermedad afecta al riñón y se hereda de manera autosómica recesiva. 

Es la causa más frecuente de la insuficiencia renal.

La CAUSA más frecuente de esta enfermedad es una mutacion que afecta a os genes: NPHP1, NPHP2, NPHP3 O NPHP4.  Pueden existir también otras anomalías en otros órganos distintos al riñón como puede ser: ojo, cerebro, hígado y huesos. 

Los SÍNTOMAS más comunes son: poliuria, polidipsia, insuficiencia renal, anemia y retraso en el crecimiento. Se forman en el riñón una serie de quistes que se sitúan entre la corteza renal y la médula renal, los cuales impiden el funcionamiento del órgano. 

El principal TRATAMIENTO de esta enfermedad es un trasplante de riñón antes de los 20 años si la enfermedad evoluciona a insuficiencia renal.