Síndrome de Laron

Hoy cotilleando diferentes páginas sobre enfermedades raras para poder hablaros de una de ellas me he encontrado con el Síndrome Laron. 

Dicho síndrome conocido también como Enanismo tipo Laron  lleva su nombre en honor a Zvi Laron. Está caracterizada por una estatura baja asociada a niveles normales o elevados de de la GH, hormona del crecimiento y niveles bajos de IGF-1.

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GHR, y se han descrito más de 50 mutaciones distintas.

Síntomas

• Crecimiento postnatal lento.
• Episodios de disminución de glucosa en sangre.
• Disminución del tamaño del pene y criptorquidia.
• Dismorfia facial.
• Escasez de pelo.

En la pubertad los síntomas se acentúan más los rasgos:

• Piel amarillenta.
• Aspecto de muñeco.
• Voz aguda y chillona.
• Edad ósea retardada.
• Pubertad retrasada.
  

El tratamiento para paliar los síntomas es a base de inyecciones diarias subcutáneas de mecasermina, un IGF-1 recombinante humano, y una dieta con un aporte calórico adecuado. No existe un tratamiento curativo ni de prevención.

Añadir que cuanto antes se realice el tratamiento de la afectación, mayor será la probabilidad de que un niño crezca hasta alcanzar una estatura normal.

Por último comentaros que después de rebuscar he encontrado una noticia llamativa y curiosa.....la gente que padece Síndrome de Laron son inmunes al cáncer. 

Por ello os cuelgo el enlace de la noticia para que podáis adquirir grandes conocimientos y leer grandes curiosidades.

http://www.eluniversal.com.co/salud/personas-con-sindrome-de-laron-inmunes-al-cancer-y-la-diabetes-150111

https://hipertextual.com/2015/06/sindrome-de-laron