- Enfermedad genética del desarrollo embrionario.
- Enfermedad del Sistema Nervioso.
- Asociación de:
- Hipogonadismo hipogonadotrófico por déficit de GnRh.
- Anosmia/hiposmia con o sin hipoplasia o aplasia de los
bulbos olfativos.
- Prevalencia:
- Masculina 1 caso entre 8.000.
- Femenina 1 caso entre 40.000.
- Muchos casos se diagnostican en la pubertad por el déficit del desarrollo sexual.
- Motivo de consulta en los centros de fertilidad in vitro.
- Puede sospecharse en niños con: criptorquismo y micropene.
- Se debe a defecto en:
- Desarrollo del sistema olfativo.
- Migración embrionaria de las neuronas que sintetizan GnRH.
- Desde el epitelio olfativo a la región hipotalámica del cerebro.
- En la producción de la hormona liberadora de gonadotropinas.
- Casos descritos esporádicos.
- 3 casos de herencia en forma familiar:
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
- Herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta.
- Herencia autosómica recesiva.
- Genes responsables del 30% de los casos (el resto quedan por identificar)
- KAL 1 (Responsable de la forma ligada al cromosoma X).
- FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2 (implicados en la transmisión
autosómica).
- Clínica:
- Ausencia de pubertad espontánea.
- Pérdida total o parcial del olfato.
- Sincinesias contralaterales de imitación.
- Micropene o hipotrofia testicular
- Criptorquidia.
- Aplasia renal unilateral o bilateral.
- Hendidura labial o palatina.
- Agenesia dental.
- Sordera.
- Retraso mental moderado.
Gráfico de Excel realizado a partir de los datos extraídos de la bibliografía presentada. - Diagnóstico:
- Diferencial de:
- Déficit aislado de GnRH.
- Síndrome de CHARGE.
- Análisis hormonal: FSH, LH, Y SEXUALES.
- Análisis de la percepción olfativa.
- Test de GnRH.
- Diagnóstico molecular.
- Tratamiento:
- Terapia hormonal sustitutiva para inducir a la pubertad y fertilidad.
- Pubertad producida en el 100% de los casos.
- Fertilidad lograda en la mayoría de ellos, pero no en todos.
- No existe tratamiento para anosmia.
- Los pacientes suelen tener una esperanza de vida similar a la normal.
- Salvo si presentan alteraciones congénitas cardíacas o neurológicas concomitantes.
- Si la insuficiencia adrenal se detecta y trata precozmente no pone en riesgo la vida del paciente.
- Consejo genético depende de cada familia.
- Presenta alta variabilidad fenotípica dentro de la misma familia.
- Siempre existe la posibilidad de un caso aislado.
- Bibliografía:
- Hardelin, J-P. Síndrome de Kallmann. FEDER: Febrero, 2009. [En línea] [Fecha de consulta: 05/11/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000067
- Gil Aliaga, L. Síndrome de Kallmann. RA: Barcelona IVF: Mayo, 2016. [En línea] [Fecha de consulta: 05/11/2016] Disponible en: http://www.reproduccionasistida.org/sindrome-kallman/
- Síndrome de Kallmann. UFCM: Facultad de medicina. [En línea] [Fecha de consulta: 05/11/2016] Disponible en: http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Kallmann
- Gutiérrez-Amavizca, B.E. Figuera, L. Orozco castellanos, R. Sóndrome de Kalmann: Aspectos genéticos y variantes fenotípicas. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2012; 50(2): 157-161. [En línea] [Fecha de consulta: 05/11/2016] Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2012/im122h.pdf
- García Piñero, A.J. El síndrome de Kallmann: correlación fenotífica-Genotípica. Universitat de valencia: 2015. [En línea] [Fecha de consulta: 05/11/2016] Disponible en: http://roderic.uv.es/bitstream/handle/10550/50776/El%20S%C3%ADndrome%20de%20Kallmann_Alfonso_Garc%C3%ADa_Pi%C3%B1ero.pdf?sequence=1&isAllowed=y
- Hardelin, J-P. Síndrome de Kallmann. Orphanet: Junio. 2013. [En línea] [Fecha de consulta: 05/11/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3249&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=KALLMANN&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Kallmann&title=S-ndrome-de-Kallmann&search=Disease_Search_Simple
cara
sábado, 5 de noviembre de 2016
Síndrome de Kallmann o Morsier.
Suscribirse a:
Enviar comentarios (Atom)
lee mi testimonio. para aquellas personas que tienen lupus y tal vez al leer esto me resulta difícil que las personas sigan siendo ignorantes cuando se trata de lupus y no tengan idea de qué se trata la enfermedad y todavía se asusten incluso en el mundo médico. después de que mi hija colapsara en casa, fue atendida por uno de los consultores de la unidad de lupus, quien realizó más pruebas y confirmó que era negativa para los anticuerpos anti-ro. cuando me dijeron esto, mientras pensaba lentamente que estaba perdiendo la cabeza y todo esto estaba en mi cabeza. el médico le recetó un curso de tratamiento, pero dijo que tomaría alrededor de 8 a 9 meses para que los medicamentos comenzaran a funcionar. Me alivió pensar que había luz al final del túnel, pero todavía me intimidaba mucho que ella tuviera que lidiar con el camino. después de 2 meses de tomar el medicamento los síntomas parecían empeorar, tenía fiebre, sudores fríos, dolores en el pecho, náuseas constantes y dificultad para respirar. su médico pensó que la dificultad para respirar podría haber sido causada por uno de los medicamentos antiinflamatorios e inmediatamente los suspendió. pero todo empezó a ser más fácil desde el momento en que conocimos la medicina herbal dr itua a través de (www.drituaherbalcenter.com). dr itua cura el vih, el herpes, el vph, la als, el cáncer, la diabetes, la hepatitis y otras enfermedades. cuando me puse en contacto por primera vez con el centro herbal dr itua a través de su correo electrónico: drituaherbalcenter@gmail.com. nos dijo que las drogas que habían usado habían agravado el lupus y lo habían empeorado. el nuevo tratamiento milagroso (medicina a base de hierbas) fue que comenzó a tomar el medicamento antes, lo cual fue mi opinión, que por supuesto fue útil. su medicamento es muy efectivo, no ha experimentado síntomas durante los últimos 3 años. si usted o sus familiares tienen el mismo problema, no se ponga en mayor peligro, use un remedio herbal seguro y efectivo. contactar directamente con dr itua para cualquier tipo de enfermedad.
ResponderEliminar