S. Klippel-Feil.

Malformación/ Secuencia de Klippel-Feil.

• Enfermedad rara de tipo congénito.
• Caracterizado por una mala segmentación de los segmentos cervicales.
• Fusión congénita de las vértebras cervicales.
• Prevalencia estimada 1 caso por cada 50.000 nacimientos.
• Incidencia 1 de cada 40.000 nacimientos.
• 60% de los casos son mujeres.
• Aparición neonatal o infantil.
• Se desconce el tipo de herencia de este síndrome.
• Casos de herencia autosómica dominante, recesiva y esporádicos.
• Se describió en 1912 por Maurice Klippel y André Feil.
• Tríada de manifestaciones:
• Baja implantación del cabello en la nuca.
  
• Cuello corto.
  
• Rango de movimientos de cuello limitados.


• Entre 34-74% de los casos esto se hace visible.
• Expresión fenotípica variable.
• Etiología desconocida.
• Posibles asociaciones ambientales y genéticas que causan un defecto en el desarrollo embrionario.
• Se expresa con o sin manifestaciones extraesqueléticas o anomalías espinales.
  
  
• Patología asociada al síndrome tanto sistémica como esquelética:
• Escoliosis (60% de los casos).
• Anomalías renales (35% de los casos).
• Deformidad de Sprengel (30% de los casos).
• Hipoacusia (30% de los casos).
• Sincinesias (20% de los casos).
• Anomalías cardíacas (15% de los casos).
• Síndrome de Arnold Chiari.
• Diagnóstico
• Clínico-radiológico, tal es la variabilidad clínica que solo el 50% de los casos presentan características comunes. Pueden cursar con grave sintomatología o pasar desapercibidos.
• Confirmación de la fusión congénita de las vertebras, con:

• Rx anteroposterior de cuello.
• Rx lateral en posición neutra de cuello.
• Rx en flexión-extensión de cuello.
• RNM  y TAC ayudan en diagnóstico y asociación de anomalías.
• Diferencial:
• Antecedentes quirúrgicos de fusión espinal.
• Espondilitis anquilosante.
• Artritis reumatoide infanto-juvenil.
• Fibrodisplasia osificante progresiva.
• Osteomielitis activa o crónica.
• Tratamiento sintomático del dolor.
• Uso de analgésia en casos leves
• Aplicación de medidas conservadoras sin corrección quirúrgica.
• Radiculopatía derivada de pinzamiento de raíz nerviosa.
• Se trata con intervenciones conservadoras (en casos graves se aplican inyecciones espinales).
• Mielopatía por compresión de la médula espinal puede agravarse por la combinación de osteofitos vertebrales o compresión de tejidos blandos.
• Intervención quirúriga tiene que estar justificada en caso específico.
• Asociada a alto riesgo de lesión medular.
• Pronóstico muy variable.
• Depende de las afectaciones neurológicas, cardíacas presentes.
• La educación familiar es vital para supervisar, mantener y prevenir el déficit neurológico, accidentes o traumas.
  
  
• Bibliografía:
• D. Samartzis, Pr Francis H. SHEN. Síndrome de Klippel Feil. FEDER. [En línea] [Fecha de consulta: 11/11/2016] Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=226
• D. Samartzis, Pr Francis H. SHEN. Síndrome de Klippel Feil. Orphanet: Junio, 2007. [En línea] [Fecha de consulta: 11/11/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2345
• Síndrome de Klippel Feil. Asociación Española de Malformaciones Cráneo-Cervicales. [En línea] [Fecha de consulta: 11/11/2016] Disponible en: http://www.aemc-chiari.com/index.php?option=com_content&view=article&id=56&Itemid=89
• De Rubens-Figueroa, J. Zepeda-Orozco, G. González-Rosas, A. Síndrome de Klippel-Feil: una enfermedad musculoesquelética, con malformaciones cardiovasculares asociadas. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. Vol.62 no.5. México sep./oct. 2005. [En línea] [Fecha de consulta: 11/11/2016] Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462005000500009
• Palacios Martínez, D. Díaz Alonso, R.A. Guitiérrez López, M. Gordillo López, F.J. Síndrome de Klippel-Feil, una cervicalgia poco frecuente. Sermergen. 2013;39(8):e63-e67.Malformación/ Secuencia de Klippel-Feil.