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lunes, 7 de noviembre de 2016

Alexander

ENFERMEDAD DE ALEXANDER


Hola chicos! Hoy os voy a hablar de un trastorno neurodegenerativo de los astrocitos (Células
localizadas en el sistema nervioso central). 

Se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro con síntomas como: macrocefalia, espasticidad, ataxia, convulsiones y llevándolos a una regresión psicomotora y hasta la muerte.
En algunos pacientes, esta patología está causada por mutaciones en un gen.
Esta alteración del sistema nervioso tiene varias formas que se distinguen en su clínica y en la edad de aparición. Puede aparecer en la infancia, en la edad juvenil o en la edad adulta.
Dentro de la infancia, es la más común. Se producen ataques y retraso en el crecimiento, hidrocefalia, retraso mental, ataxia, vómitos, etc.
En la edad juvenil, comienza a partir de los 9 años con síntomas como paraplejía espástica, disfagia, dificultad para hablar.
En la edad adulta, es la forma más benigna y rara. La ataxia es muy frecuente, así como dificultades de habla, deglución y problemas en el sueño.
Su diagnóstico se realiza mediante una prueba de imagen como es el caso de la MRI.

Para saber más:
  1. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=58
  2. http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000129


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