Acondroplasia

ACONDROPLASIA

Hola enfermeradictos! Hoy os hablaré de un tipo de condrodisplasia. Este tipo de alteración es de tipo autosiómico dominante, no obstante, alrededor del 90% de los pacientes afectados son hijos de padres que no poseen esta enfermedad. Por lo que este tipo de alteraciones se deben a mutaciones. Esto implica que a un solo gen, puede ser detectada por medio de un análisis molecular. 
http://tn.com.ar/deportes/hazanas/tiene-enanismo-y-los-14-anos-cumplio-el-sueno-de-jugar-en-cancha-de-11_750243

Es un tipo de enanismo que se determina por que el paciente posee extremidades cortas, hiperlordosis, manos pequeñas y macrocefalia con frente alta y nariz en silla de montar.

Otro signo importante es la estatura del paciente, las deformidades del esqueleto son moderadas. También hay que mencionar que pueden haber complicaciones neurológicas debido al estrechamiento del canal vertebral. Sin embargo, el desarrollo cerebral es normal. 

Su diagnóstico se basa en resultados radiológicos. Esta patología se puede detectar antes del nacimiento mediante una Ecografía fetal. También una prueba de ADN puede ser realizada antes del nacimiento para detectar la homocigosidad de la mutación, que resulta letal.

A pesar de que se conoce la mutación del gen en el receptor del factor de crecimiento, hoy en día no se conoce un tratamiento adecuada para esta alteración. Esta hormona es usada en pacientes que no tienen acondroplasia para ayudarlas en el crecimiento, sin embargo esta no es efectiva en las personas que si la poseen. 

El tratamiento ortopédico es la única terapia conocida de hoy en día.

Para saber más:

1. http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000001
2. https://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia
3. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm
4. http://www.acondroplasia.com/que-es-la-acondroplasia/
5. http://www.tiflocerem.com/105339171