Acondroplasia

ACONDROPLASIA

Hola enfermeradictos! Hoy os hablaré de un tipo de condrodisplasia. Este tipo de alteración es de tipo autosiómico dominante, no obstante, alrededor del 90% de los pacientes afectados son hijos de padres que no poseen esta enfermedad. Por lo que este tipo de alteraciones se deben a mutaciones. Esto implica que a un solo gen, puede ser detectada por medio de un análisis molecular. 
http://tn.com.ar/deportes/hazanas/tiene-enanismo-y-los-14-anos-cumplio-el-sueno-de-jugar-en-cancha-de-11_750243

Síndrome de Marfan

SÍNDROME DE MARFAN

Hola chicos, hoy nos toca hablar del Síndrome de Marfan. Es una patología de carácter hereditario autosómico dominante, lo que significa que tanto puede aparecer en niños como en niñas. Al ser dominante lo transmitirán de padres a hijos.
Esta enfermedad se caracteriza por una mutación en un gen, este gen en esencial para la formación de fibrilina, que forma parte del tejido conectivo.
A pesar de que se nace con ella, su diagnóstico puede ser tardio. Su clínica es igual en todas las personas, sin embargo, se manifiesta de manera diferente. 
Su diagnóstico se basa en los rasgos físicos de la persona. Hay que difenrenciar 3 tipos:

1. Marfan Neonatal: Con una ecocardiografía prenatal se puede descubrir una cardiomegalia con insuficiencia de la válvula tricuspide severa. En el momento del nacimiento se pueden determinar algunas alteraciones esquéleticas, de piel y cardiovasculares. Incluso a causa de una insuficiencia cardíaca puede llegar a morir. 
2. Marfan Infantil: Se caracteriza por lesiones cardiovasculares con dilatación en la válvula aórtica (FOTO) . Se llego a expresar un retardo de la marcha y trastornos del lenguaje. 
3. Marfan Clásico: Es la forma más característica de este síndrome. En la adolescencia se produce un estancamiento del crecimiento. Hay que resaltar el tamaño descontrolado de los huesos, escoliosis, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares...

Dentro de los síntomas los más importantes:

• Son altos y delgados.
• Extremidades largas y delgadas. 
• Dedos largos.
• Escoliosis.
• Tórax en embudo o tórax en quilla.
• Defectos en la visión.
• Hipotonía.

La alteración aórtica condiciona el pronóstico de la patología. Sin embargo, con un seguimiento regular y una adecuada vigilancia, los pacientes presentan una alta esperanza de vida. Similar a los de la población general.

Para más información, os dejo un par de enlaces:

1. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=558
2. http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=250
3. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000418.htm

Síndrome de Melas

                 SíNDROME DE MELAS

Pertenece al grupo de enfermedades raras denominadas Encefalopatías mitocondriales. Una mitocondria es un orgánulo celular que se encuentran en el citoplasma de todas las células eucariotas. Cuya principal función es suministrar la mayor cantidad de energía a la célula mediante el ATP. Este ATP se obtiene de la betaoxidación de los ácidos grasos, la
degradación del piruvato y de la fosforilación oxidativa. Para el buen desarrollo de estos procedimientos las mitocondrias poseen muchas enzimas diferentes y a su vez estas enzimas están compuestas por otras tantas proteínas diferentes.