Pertenece al grupo de enfermedades raras denominadas Encefalopatías mitocondriales. Una mitocondria es un orgánulo celular que se encuentran en el citoplasma de todas las células eucariotas. Cuya principal función es suministrar la mayor cantidad de energía a la célula mediante el ATP. Este ATP se obtiene de la betaoxidación de los ácidos grasos, la degradación del piruvato y de la fosforilación oxidativa. Para el buen desarrollo de estos procedimientos las mitocondrias poseen muchas enzimas diferentes y a su vez estas enzimas están compuestas por otras tantas proteínas diferentes.
