Introducción:
Es una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares variables de discapacidad intelectual.
Causas:
Anomalías en los genes CREBBP y EP300.
Algunas personas pueden carecer de dicho gen.
No sueles ser de tipo hereditario, se deben a un defecto genético que ocurre en el óvulo o en el espermatozoide.
Síntomas:
- Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
- Estreñimiento
- Exceso de vello en el cuerpo
- Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Estatura baja que se nota después del nacimiento
- Desarrollo lento de habilidades cognitivas
- Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular
El médico llevará a cabo un examen físico
Tratamiento:
No existe un tratamiento específico, pero si que se pueden llevar a cabo pruebas quirúrgicas para mejorar el agarre o aliviar la molestia reparando los huesos.
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