ANIRIDIA
Hola enfermaniacos! El tema del día es Aniridia es una alteración ocular congénita que se caracteriza por la falta parcial o completa del iris.
Es una patología que se produce por la mutación de un gen con carácter hereditario, es decir, que se transmite de padres a hijos.
Puede existir la posibilidad de padecer hipoplasia total o parcial y acompañarse de nistagmo congénito sensorial. El pronóstico ocular es menos del 20%. Generalmente en la infancia puede aparecer cataratas, glaucoma y opacidad en la cornea por insuficiencia con lo cual conlleva a empeorar la visión.
Esta patología puede cursar con alteración sistémicas como es el caso de alteraciones renales o retraso mental.
Su diagnóstico es visual debido a que el recién nacido cierro los ojos en presencia de luz, lo que se debe hacer es derivarlo al oftalmólogo.
Una vez que confirmamos su diagnóstico, el paciente deberá acudir a revisiones anuales.
Dentro de las pruebas que se les hacen encontramos:
- FISH
- Exámenes de ultrasonido renal.
- Imágenes del abdomen y cerebro.
En cuanto al tratamiento, no hay un único tratamiento que palia sus síntomas, por lo que se administran tratamientos para cada uno.
En primer lugar, será el usa de gafas que ayudarán con la visión. Para reducir las queratinopatías y el glaucoma se le administra tratamiento farmacológico. En el caso de tener los ojos secos se le puede suministrar un suero autológico.
En el caso de las cataratas también suelen recurrir a cirugía.
Hoy en día, los pacientes que poseen esta enfermedad pueden optar por la implantación de un iris artificial hecho de silicona quirúrgica. Sin embargo, no da un buen resultado ya que se puede detectar a simple vista esta prótesis.
Para saber más:
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