Isaac

SÍNDROME DE ISAAC

Hola enfermaníacos! Hoy vamos a hablar de un trastorno muscular raro procedente de la neurona motora periférica, caracterizada por la aparición de una alteración en varios territorios nerviosos, normalmente asociada a una Ataxia. Es de carácter hereditario con un comienzo en la infancia tardía y con distintas respuesta al tratamiento.


Los síntomas principales son:

1. Parestesias
   
2. Calambres.
3. Mioquimia.
4. Pseudomiotonía.
5. Rígidez muscular.

Tiene una causa desconocida, sin embargo, se piensa que se debe a una alteración en el complejo del canal de potasio.
El diagnóstico se basa en la historia clínica, los descubrimientos físicos y electromiográficos.
La alta excitabilidad de los nervios periféricos en este trastorno puede ser tratada con fármacos estabilizadores de membrana como es el caso de Fenitoína, ácido valproico, cabamazepina, solos o combinados.
En el caso de que no respondan bien al tratamiento pueden administrarse corticoesteroides orales.
A pesar de todos estos fármacos no hay un tratamiento curativo, aunque esta enfermedad no es letal. El pronóstico a largo plazo para los pacientes con este trastorno depende del curso del tumor.

Para saber más:

• http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=84142
• http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000086