Trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipodosis.
Refsum es de tipo hereditaria autosómica recesiva y está causada por un defecto en la enzima ácido fitánico oxidasa que es la que degrada dicho ácido en la dieta.
Los principales signos de esta enfermedad es la aparición de lesiones en la retina y los nervios periféricos.
Con respecto a los síntomas, son:
- sordera
- pérdida de visión nocturna
- alteraciones de la piel y óseas
- ataxia
El diagnóstico para esta enfermedad se basa en la determinación del ácido fitánico en la sangre que se encuentra en concentraciones muy altas.
Para el tratamiento se recomienda realizar una dieta libre de ácido fitánico.
No hay comentarios:
Publicar un comentario