SÍNDROME DE JACOBSEN

Enfermedad congénita, provocada por una alteración cromosómica en el cromosoma 11.

Se presenta un caso por cada 100.000 niños nacidos y es más frecuente en mujeres que en varones.

Las principales alteraciones consisten en un retraso mental, retraso en el desarrollo psicomotor, malformaciones del corazón, riñón, aparato digestivo, sistema nervioso central y aparato genital.

El aspecto facial es característico con ojos más separados de lo normal y párpados caídos. 

Deben ofrecerse pruebas auditivas, asesoramiento endocrino e inmunológico y seguimiento a todos los pacientes.

Debe prestarse especial atención a los problemas hematológicos. 


La esperanza de vida para los pacientes que sobreviven al periodo neonatal y a la infancia permanece desconocida.