SÍNDROME DE NOONAN

Enfermedad rara que causa el desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo. Se puede transmitir de padres a hijos, es decir, es de tipo hereditario.

¿Cuáles son sus causas?
Se produce por el defecto de varios genes, lo que provoca que las proteínas que producen el desarrollo y el crecimiento se vuelvan hiperactivas.

¿Cuáles son sus síntomas?
En esta enfermedad rara podemos encontrar múltiples síntomas como por ejemplo:

• Retardo en la pubertad
• Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
• Hipoacusia
• Orejas de implantación baja o de forma anormal
• Discapacidad intelectual leve
• Párpados caídos
• Estatura baja
• Pene pequeño
• Criptorquidia
• Forma inusual del tórax (tórax excavado)
• Cuello con pliegues y de apariencia corta

Algunos casos pueden ser detectados cuando es bebé.

 

¿Tiene complicaciones?

No necesariamente tiene porqué haber siempre complicaciones, pero las más comunes son:

• Sangrado anormal o formación de hematomas
• Edemas
• Retraso en el desarrollo en los bebés
• Leucemia y otros tipos de cáncer
• Autoestima baja
• Infertilidad masculina si ambos testículos no han descendido
• Problemas cardíacos
• Estatura baja
• Problemas sociales debido a los síntomas físicos

¿Cuál es su tratamiento?

No existe un tratamiento específico, pero sí que se ha tratado a algunas personas con la hormona del crecimiento para tratar así su estructura baja.
En caso de querer tener hijos, es aconsejable acudir a una consulta si se ha tenido antecedentes con este síndrome.