Síndrome de Wolfram.

Síndrome 

D(iabetes)I(insípida)D(iabetes)M(ellitus)O(ptica)A(trofia)D(eafness=Sordera).

• Expresividad variable.
• Severidad de síntomas varían de paciente a paciente.
• Velocidad de aparición muy variable.
• Prevalencia: entre 1 y 9 casos por cada MILLÓN de habitantes.
• Alrededor de 300 casos descritos.
  
• Genes implicados:
• WFS1, responsable de la codificación de la Wolframina, interviene en la homeostasis cálcica.
• CISD2.
• Herencia autosómica recesiva.
• Se presenta desde la infancia.
  
• Componentes esenciales:
• Diabetes Mellitus.


• Primera característica en aparecer.



Atrofia del nervio óptico.

• Hacia los 10 años de edad.
• Atrofia del nervio óptico.
• Tras la diabetes.
• Deterioro progresivo hasta CEGUERA.
  
• Componentes secundarios:
• Diabetes insípida central.
• Segunda década.
• Déficit de hormona vasopresina (ADH)
• La orina no se concentra.
• Puede ocasionar deshidratación del paciente.
• Sordera sensorial, bilateral y simétrica.
• Primera y segunda década.
• Primero afecta a frecuencias agudas de manera progresiva hasta que no se entienden conversaciones.
• Audición muy afectada.
• Alteraciones del aparato urinario.
• Atrofia gonadal.
• Síntomas neurológicos de alteración de la conducta.
• Atonía del tracto urinario.
• Ataxia.
• Neuropatía periférica.
• Demencia.
• Epilepsia.
  
• Diagnóstico esencialmente clínico.
• El diagnóstico precoz hace que el pronóstico sea más favorable.
• Diagnóstico diferencial asociado a patologías con atrofia óptica y sordera hereditaria:
• Síndrome de Alström.
• Síndrome de Refsum.
• Síndrome de Bradet-Biedl.
• Enfermedad de Schuller-Chirstian.
• Craneofaringioma.
  
• Tratamiento sintomático.
• No existe tratamiento curativo.
• Evita los efectos de la diabetes mellitus y diabetes insípida.
• Control de la pérdida auditiva sensorial.
• Intento de recuperación de la visión.
• Cirugía en casos de uropatía.

  

  Control de la glucemia.

  
  
• Pronóstico de la enfermedad: no favorable.
• Morbilidad elevada con deterioro de calidad de vida.
• Mortalidad alta.
• Esperanza de cada entre 25 y 49 años. (Media: 30 años).
  
• No existe ningún tipo de prevención. Pero en caso de que la descendencia de una pareja presente síndrome de Wolfram, deberá apórtesele consejo genético preconcepcional para evitar otro caso más.

Hospital de la Inmaculada Huercal-Overa Almería, ha creado una unidad de referencia mundial en el Síndrome de Wolfram.

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