Síndrome de Goldenhar.

Displasia oculo aurículo vertebral – OAV
Displasia facio-aurículo-Vertebral.
Síndrome óculo-aurículo-vertebral.

• Enfermedad infrecuente.
• Caracterizada por Tríada (unilateral):
• Microsimíca craneofacial.
• Quistes dermoides oculares.
• Anomalías espinales.
• Descrita por Goldenhar en 1952.
• Como combinación de tumores dérmicos epibulbares, apéndices periacuriculares y malformación de las orejas.
• Incidencia: 1 de cada 5000-25000 Recién nacidos vivos.
• Prevalencia: 1-9 de cada 100.000.
• Más frecuente en hombres: relación V/M: 3/2.
• Aparición:
• Casos esporádicos.
• Componente genético débil.
• Herencia autosómica dominante en 1-2% de los casos desarrollados.
• Grado de afectación, severidad y número de malformaciones asociadas muy variable.
• Síndrome de etiología desconocida.
• Posibles  asociaciones:
• Deficiencia en la formación del mesodermo.
• Interacción defectuosa entre cresta neural y mesodermo.
• Multifactorial: Displasia embrionaria del primer y segundo arco branquial.
• Factores relacionados:
• Consumo de Drogas: Cocaína, talidomida, tamoxifeno, ac. Retinoico.
• Ambientales: insecticiditas, herbicidas.
• Diabetes materna.
• Características del paciente:


• 50% de los casos presentan anomalías oculares:
• Dermoide epibulbar.
• Dermoide lipodermoide.
• De área epibulbar inferotempral.
• Lipodermoides localizados en:
• Área epibulbar inferotempral.
• 65% de los casos presentan defectos auriculares.
• Apéndices preauriculares.
  
  
• Microtia  (malformación o hipoplasia del pabellón auricular) y Anotia (ausencia de pabellón auricular).
  
• Atresia del canal auditivo.
• Pérdida de audición conductiva.
• Sordera bilateral en 1 de cada 3 pacientes.
• Anomalías vertebrales  consisten en ausencia de vértebras, hemivértebras, costillas fusionadas, cifosis, escoliosis.
• Afectación del sistema cardiovascular, respiratorio y genitourinario.
• Disfunción pulmonar en los primeros meses de vida (Riesgo para la supervivencia del RN).
• Hipoplasia de los huesos zigomático, maxilar o mandibular.
  
• Hipoplasia de los músculos faciales, anomalías en la lengua, labio y paladar hendido.
• 70 % de los casos.
• Anormalidades de equinavaro y del pulgar de Talipes.
• Alteraciones en sistema nervioso.
• Microcefalia, Hidrocefalia, encefalocele, lisincefalia…
  
• Diagnóstico complicado por el espectro de gravedad amplio.


• Anomalías auriculares es criterio diagnóstico indispensable.
• Estudio genético.
• Radiografía cefálica lateral y posteroanterior.
  
  
• Radiografías panorámicas y ATM.
• Tomografía axial computarizada.
• Diagnóstico multidisciplinar en los campos que abarca  la enfermedad.
  
• Tratamiento
• Quirúrgico encaminado a:
• Corrección mandibular.
• Reconstrucción del oído externo.
• Relleno de mejillas.
• La rehabilitación protésica obtiene muy buenos resultados.
• Logopeda para evaluar el desarrollo y coordinación del habla.
• Trabajador social, ayuda a la familia desde lo socioeconómico a lo emocional.
  
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