Síndrome de Melas

                 SíNDROME DE MELAS

Pertenece al grupo de enfermedades raras denominadas Encefalopatías mitocondriales. Una mitocondria es un orgánulo celular que se encuentran en el citoplasma de todas las células eucariotas. Cuya principal función es suministrar la mayor cantidad de energía a la célula mediante el ATP. Este ATP se obtiene de la betaoxidación de los ácidos grasos, la
degradación del piruvato y de la fosforilación oxidativa. Para el buen desarrollo de estos procedimientos las mitocondrias poseen muchas enzimas diferentes y a su vez estas enzimas están compuestas por otras tantas proteínas diferentes. 


La etiología de esta enfermedad está ligada al sexo, se haya en un gen procedente del alelo X de la madre de carácter recesivo, las hijas heredaran este alelo por lo que se lo trasmitiran a sus hijos.
Su origen esta en una alteración en un gen que se trasloca en el ARN mitocondrial, la mayoría de los pacientes presentan una mutación puntual muy especifica que adquiere un valor significativo a la hora de su diagnóstico. 
Para un buen diagnóstico el paciente será sometido a un TAC, análisis de sangre, un examen físico de prueba de resistencia y fuerza, un examen neurológico con pruebas como reflejos, visión, habla entre otras. 
En cuanto a sus características, este tipo de patología es un trastorno progresivo. El problema radica en que las células nerviosas y musculares requieren una alta cantidad de energía, que esta mitocondria no le podrá dar al tener un gen alterado. 
Los síntomas preceden a una edad temprano pero con el paso del tiempo se producen cambios motores e intelectuales. las manifestaciones clínicas se dan entre 5 y 15, el síntoma más importante es la encefalopatía, acidosis láctica, convulsiones y daño cerebral permanente.
Si el paciente no recibe un tratamiento adecuado podria ocasionarle migrañas, naúseas, vómitos, epilepsia, ataxia... Es común en todos ellos la intolerancia al ejercicio y la debilidad muscular.
A pesar de haber cientos de estudios se desconoce un tratamiento exclusivo para este síndrome, pero si existe tratamiento para los síntomas individuales. Es decir, un paciente con déficit auditivo será tratado con un implante coclear, las convulsiones se trataran con terapias anti-convulsivas. En el caso de la diabetes, deberán seguir una dieta y tratamiento con insulina.