Disqueratosis congénita

La disqueratosis congénita, es un infrecuente trastorno hereditario se distingue por hiperpigmentación reticulada de la piel, leucoplaquia oral y distrofia ungueal. Se asocia a menudo con alteraciones hematológicas y expresiones multisistémicas; y a lo largo de los años  ha recibido los nombres de síndrome de Zinsser-Cole-Engman y síndrome de Cole-Rauschkolb-Toomey; ya que en 1906 Zinsser describió por primera vez la disqueratosis congénita, en la publicación conocida como “Atrofia reticular y pigmentaria, distrofia ungueal y leucoplaquia”.  

En 1926 el Dr. Martin Engman publicó el caso de un paciente de 32 años de edad con pigmentación reticular con atrofia y en 1930 Cole, Rauschkolb y Toomey le dieron a este padecimiento los nombres de “disqueratosis congénita con pigmentación”, “distrofia ungueal” y “leucoqueratosis oral”.

Alteraciones Unguelaes

La disqueratosis congénita, que predomina en el sexo masculino, se trasmite por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y se produce por una mutación en una ribonucleoproteína nuclear pequeña asociada con la telomerasa llamada “disquerina”, que interviene en la biosíntesis del ARN ribosomal y en el ensamblaje de las subunidades de los ribosomas; la alteración de este proceso fisiológico ocasiona insuficiencia regenerativa de la piel, uñas y médula ósea y aumenta el riesgo de padecer cáncer; también se han reportado casos de herencia autosómica recesiva y dominante. 

Cuadro clínico

La disqueratosis congénita suele afectar la cara, el cuello, los hombros, el tórax, las axilas y los muslos; inicia con la manifestación de uñas delgadas y distróficas, así como discromía; ambas alteraciones pueden manifestarse de modo simultáneo, con pigmentación fina, reticular congénita y de color marrón grisáceo, con zonas de atrofia y  en ocasiones con telangiectasias, que originan un aspecto poiquilodérmico. El aplanamiento de los dermatoglifos produce una apariencia brillosa de los dedos. En la cara la pigmentación es irregular y en el dorso de las manos y pies la piel es atrófica, transparente y brillante; hay leucoplaquia, que usualmente afecta la cavidad oral, con predominio en la lengua, los carrillos y el paladar; también se ha observado en el aparato gastrointestinal y genitourinario.

Leucoqueratosis oral

 Es frecuente notar pelo escaso y fino, así como encanecimiento prematuro; en ocasiones también es frecuente notar alopecia en la piel cabelluda, las cejas y las pestañas. En las dos primeras décadas de la vida de aproximadamente 50% de los pacientes se produce pancitopenia progresiva; la trombocitopenia constituye la manifestación inicial, seguida de anemia normocítica normocrómica.

Se han reportado alteraciones oftalmológicas, con obliteración del canal lagrimal, queratinización conjuntival, ectropión y blefaritis, entre otras. En el aparato gastrointestinal se han encontrado cirrosis y carcinomas en evolución en las zonas de leucoplaquia, manifestados por disfagia debida a estenosis. También se han descrito testículos hipoplásicos, hipospadias y estenosis uretral; puede haber deterioro pulmonar con fibrosis y alteraciones en la vasculatura pulmonar. También se han observado entre otros cambios alteraciones odontológicas, con pérdida prematura de los dientes y anomalías en los mismos, así como alteraciones óseas, manifestadas por osteoporosis, necrosis avascular e hipoplasia maxilar.

Pronóstico

El pronóstico está condicionado por la insuficiencia de la médula ósea, complicaciones pulmonares y aparición de tumores malignos; los pacientes raramente sobreviven después de los 50 años de edad. Como no existe tratamiento específico contra la disqueratosis congénita, se han prescrito esteroides, andrógenos y trasplante de médula ósea para mejorar las condiciones del paciente.