Osteogénesis imperfecta, "Huesos de cristal"

• Enfermedad  rara.
• Patología metabólica hereditaria dominante.
• Enfermedad genética, congénita e incurable.
• Incidencia: 1 de cada 10.000 o 15.000 personas la padecen.
•  Se considera que esta incidencia está infraestimada ya que los casos leves no se suelen diagnosticar.
• Un 0.008% de la población mundial está afectada = ½ millón de personas.
• Diagnosticados 2.700 afectados por algún tipo de OI en España.
• Enfermedad que se desarrolla de igual manera en todas las razas y géneros.
• “Huesos de Cristal”. Es como se denomina comúnmente.
  
• La Asociación Nacional de Huesos de Cristal, proporciona una visión sobre esta enfermedad de manera muy amplia, y describe el impacto que está teniendo en la sociedad.
• Se trata de la formación imperfecta de los huesos.
  
  
• Causa:
• Una mutación en el gen que produce la proteína esencial,  colágeno tipo I, causando que no se forme la rigidez de los huesos.
  
  
• Tipos de OI:

• Diagnóstico de sospecha clínica que puede ser confirmado mediante análisis genéticos.
• Diagnostico prenatal mediante ecografía perinatal.
• Se realiza en la 16 semana de gestación, y se detectan posibles fracturas e incurvaturas de los miembros.
  
  
• Signos y síntomas.
• Fragilidad ósea, los huesos se fracturan si causas concretas.
• Estatura baja.
• Dentinogénesis imperfecta: dientes decolorados y fragilidad en ellos.
• Aparición de hematomas.
• Articulaciones laxas.
• Escoliosis.
• Deformidades óseas, de tipo arqueado, en miembros superiores e inferiores, cráneo y pecho
• Sudoración excesiva.
• Cara en forma triangular.
•  Tendencia al estreñimiento.
• Problemas respiratorios.
• Caja torácica en forma de barril.
• Esclerótica azul: tinte azul en la parte blanca de los ojos.
  
  
• Tratamiento de la OI, no está encaminado a la cura sino a reducir dolor y complicaciones asociadas a la enfermedad.
• Los cuidados son diferentes dependiendo del grado de afectación del paciente.
• Pacientes recién nacidos:
• Precisan cuidados neonatológicos.
• Información  y orientación parental.
• Movilización precoz del paciente para evitar osteopenia y fracturas recurrentes.
• Fisioterapia.
• Se debe comenzar de manera temprana en niños.
• Mantiene el buen nivel funcional del paciente.
• Fortalece huesos, músculos y reduce el número de fracturas.
• La inmovilización tras fractura deberá ser un periodo corto de tiempo.
• Médico/Farmacológico.
• Quirúrgico:
• Inmovilización de huesos, fundamentalmente en miembros inferiores. 
• Trabajo social/ psicológico para ayudar al paciente a adecuarse a su situación.
  
  
• Pronóstico de la enfermedad según sus tipos:


• OI tipo I o leve: expectativa de vida normal.
• OI tipo II: forma grave que lleva a la muerte en el primer año de vida.
• OI tipo III: forma grave. Se producen alto número de fracturas al inicio de la vida, deformidades óseas. Suelen necesitar silla de ruedas  y esperanza de vida corta.
• OI tipo IV o moderadamente grave: similar a tipo I. Precisan de dispositivos ortopédicos. Su esperanza de vida es normal.
• Otros tipos de OI, no son tan frecuentes como para establecer un patrón.
  
• Bibliografía
• Neil, K. Kaneshiro, MD. Osteogénesis imperfecta. Octubre, 2015. [En línea] [Fecha de consulta: 20/10/2016] Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001573.htm
• ¿Qué es la osteogénesis imperfecta?. NIH: Noviembre, 2014. [En línea] [Fecha de consulta: 20/10/2016] Disponible en: http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/osteogenesis_imperfecta_ff_espanol.pdf
• Asociación Nacional Huesos de Cristal (AHUCE). [En línea] [Fecha de consulta: 20/10/2016] Disponible en: http://www.ahuce.org/
• Forin, V. Osteogénesis imperfecta. FEDER: Marzo, 2010. [En línea] [Fecha de consulta: 20/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=421