Sialidosis.

• Enfermedad metabólica hereditaria muy rara.
• Características de mucopolisacaridosis y lipidosis.
• Descrita en 1970.
• Herencia autosómica recesiva.
• Prevalencia:
  1 de cada 1.000.000 habitantes.
  
• Formas de presentación:
• Sialidosis tipo I.
• Sialidosis tipo II. 
• Congénita.
• Inicio infantil.
• Inicio juvenil
  
  .
• Sialidosis tipo II, congénita.
• Causa: déficit de  neuroaminidasa.
• Clínica:
• Hidrops: hinchazón generalizado del feto.
• Ascitis neonatal.
• Displasia esquelética.
• Telangiectasia.
• Córnea opaca.
• Hepatoesplenomegalia.
• Muerte fetal o muerte infantil.
  
  
• Sialidosis tipo II, Infantil:
• Causa: déficit de neuroaminidasa.
• Similar al síndrome de Hurler.
• Se desencadena en el 1er año de vida.
• Niños normales al nacimiento.
• Clínica:
• Disostosis múltiples por mala osificación de los huesos.
• Riesgos faciales toscos.
• Retraso mental moderado.
• Crisis convulsivas.
• Esplenomegalia.
• Opacidad corneal.
• Mancha en rojo cereza.
  
• Sialidosis tipo II, Juvenil. / Galactosialidosis.
• Déficit combinado de las enzimas proteicas activadoras de reacciones químicas: Beta-galactosialidasa y neuroaminidasa.
• Clínica similar a la Sialidosis tipo II, infantil.
  
  
• Sialidosis tipo I:


• Edad de comienzo variable.
• Puede manifestarse pasados los 20 años de edad.
• Se debe a déficit de enzima neurominidasa.
• Clínica característica:
• Pérdida de visión progresiva.
• Mancha macular color rojizo cereza.
  
• Mioclonías.
• Convulsiones.
• Ataxia.
• No asociada a facies tosca, disostosis múltiple.
  
  
• Diagnóstico de Sialidosis (Tipo I y II):
• Determinación de la enzima neuroaminidasa.
• Determinación de la enzima en fase prenatal mediante células amnióticas.
  
  
• No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad.
  
• Bibliografía: 
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• Sialidosis tipo I y II. Asociación de mucopolisacáridosis y síndromes relacionados. MPS, España. [En línea] [Fecha de consulta: 226/10/2016] Disponible en: http://www.mpsesp.org/portal1/default.asp
• Froissart, R. Maire, I. Sialidosis tipo I. Orphanet: Febrero, 2005. [En línea] [Fecha de consulta: 26/10/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=812
• Menau Martín, G. Chabás Bergón, A. López Gil, J.I. Fernández-Rojo, F. Girós Blasco, M.L. González Aparicio. Sialidosis tipo II, forma infantil. A propósito de un caso. An Esp Pediatr 1996;44:76-78. [En línea] [Fecha de consulta: 26/10/2016] Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/44-1-20.pdf