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lunes, 24 de octubre de 2016

Cistinuria.

  • Trastorno del transporte tubular renal de aminoácidos.
  • Cólicos renales por la formación recurrente de cálculos de cistina. 
  • Afectación crónica.
  • En pacientes de cualquier edad.
    • Edad media de aparición 15 años de vida.
  • Varones: formas más agresivas de enfermedad.
    • Aparición antes de los 3 años.
  • Es de tipo bilateral (en ambos riñones) en un 75% de los casos.
  • Tasa de recurrencia del 60%. Más en hombres.
    Datos para realizar gáfico de éxel,  extraídos de: Dello Strólogo, L. Cistinuria. FEDER: Abril, 2012. [En línea] [Fecha de consulta: 24/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000750
  • La cistina urinaria favorece la formación de piedra de calcio.
  • Insuficiencia renal poco asociada.
  • A causa de mutaciones en los genes SLC3A1, SLC7A9.
    • Implicados en el transporte de aminoácidos disbásticos.
      • Cistina, ortinina, lisina y arginina.
  • Herencia autosómica recesiva.
    • Se han dado casos de transmisión dominante con penetrancia impcompleta en el tipoB.
    • Se transmite de padres a hijos.
  • Responsable del 1-2% de todos los cálculos renales.
  • Responsable del 6-8% de las urolitiasis biliares.
  • Tipos de cistinuria: (en base a criterios genéticos)
    • Tipo A.
      • Asociada a mutación SCL3A1.
      • Heterocigóticos  con una mutación no afectados.
      • Portadores de la enfermedad tienen niveles normales de aminoácidos en orina.
    • Tipo B.
      • Asociada a mutación SLC7A9.
      • Heterocigóticos con una mutación afectados.
      • Portadores de la enfermedad tienen niveles  elevados de cistina y aminoácidos en orina.
    • Tipo AB.
      • Heterocigóticos con ambas mutaciones.
      • Muy poco frecuente.
  • Manifestación clínica: Cólico nefrítico.
    • Formación del cálculos (litiasis=piedras) de cistina en riñón.
  • Síntomas y signos.
    • Sangre en orina.
    • Dolor en el costado/espalda.
      • Normalmente de un solo lado.
      • Intenso.
      • Empeora con los días.
      • Irradiado a pelvis, ingle, genitales y parte superior del abdomen.
    • Obstrucción de vía urinaria.
    • Pielonefritis aguda.
    • Sépsis.
  • Diagnóstico:
    • Examen físico.                 
    • Detección de cálculos de cistina en orina.
      • Excreción de cistina <300/400 mg/L.
    • Resonancia magnética, Tomografía computarizada de abdomen y, Ecografía renal para detección y seguimiento de cálculos.
    • Pielografía intravenosa.
    • Test genético molecular confirma diagnóstico.
    • Diagnóstico diferencial frente patologías en las que hay cistinuria.
      • Deleción 2p21.
      • Hipotonía-cistinuria (HCS).  Cistinuria presente.
      • HCS atípico.
  • Tratamiento sintomático y para la prevención de cálculos.
    • Prevención de cálculos o crecimiento de ellos:
    • Elevada hidratación  para reducir la [cistina] en orina.
    • Alcalinización urinaria para aumentar la solubilidad de la cistina.
    • Farmacológico:
      • Fármacos que se unen a la cistina haciéndola más soluble.
      • Analgesia para disminuir el dolor en la zona del riñón y vejiga.
    • Extirpación quirúrgica de cálculos:
      • Litotricia extracorpórea por ondas de choque (LEOC).
      • Nefrolitomía/negrostolitomía percutánea.
      • Uretroscopia.
  • Complicaciones asociadas:
    • Lesión en riñón y vejiga por los cálculos.
    • Infección renal.
    • Obstrucción uretral.
    • Infección urinaria.
    • Insuficiencia renal.
  • Su pronóstico es favorable si hay adherencia al tratamiento por parte del paciente.
  • Bibliografía:

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