Enfermedad de Pompe

Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil se manifiesta en los primeros meses de nacido, mientras que la juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento y tiene una progresión más lenta.

Ambos tipos de enfermedad se caracterizan por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad puede variar dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. Cabe destacar que los pacientes infantiles suelen manifestar corazón agrandado.

Las personas que nacen con esta enfermedad heredan la deficiencia de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las GAA se localizan en vesículas de la célula denominadas lisosomas. En una persona normal esta enzima ayuda a la descomposición del glucógeno, molécula formada por unidades de azúcar en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de la GAA es muy baja o inexistente y el glucógeno lisosómico no es degradado, por lo tanto el glucógeno se acumula de manera excesiva.

Al enfermedad de Pompe es clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD).

Por lo tanto comparte el desgaste muscular, interfiere con la habilidad del cuerpo para degradar moléculas complejas dentro de los lisosomas causando depósitos y disfunción y se caracteriza por defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucógeno.

No se sabe con certeza cuantas personas en el mundo padecen esta enfermedad, pero basándonos en los datos disponibles los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en  1 de 40.000 nacimientos vivos mundialmente. Por lo tanto se considera una enfermedad con una prevalencia  de menos de 200.000 personas en los Estados  Unidos y no más de 5 en 10.000 personas de Europa.

Añadir que es una enfermedad panétnica, esto significa que afecta a todos los grupos étnicos.

Sin embargo, en algunos grupos presenta índices más altos como por ejemplo en la población afro-americana. 

Por último os añado un vídeo explicativo para entender mejor esta enfermedad en boca de especialistas y relatos de pacientes que padecen esta enfermedad.