Hola chicos, el tema del día es el Síndrome de Apert. Se trata de una patología de origen congénito que presenta malformaciones en cráneo, cara, pies y manos. Se pueden organizar como un síndrome del arco braquial.
Mientras se desarrolla en embrión, las manos y los pies se forman cuando las células se desarrollan, se dividen y se produce también la muerte selectiva (apoptosis), lo que se produce es que se separen los dígitos.
En el caso de las acrocefalosindactilia, no se produce este tipo de muerte selectiva y por lo tanto la piel, y más ocasionalmente los huesos, de dedos de las manos y de los pies se mantienen unidos.
También hay puede haber afectación en los huesos craneales, se conoce como craneosinostosis. Ocurre que los huesos del cráneo y cara del feto se juntan, dañando al normal crecimiento de los huesos. Por lo que la unión de diferentes suturas conlleva a diferentes caminos de crecimiento del cráneo.
Existen variaciones de esta enfermedad:
- Trigonocefalia: fusión de la sutura metópica.
- Braquicefalia: fusión de la sutura coronal.
- Dolicocefalia: fusión de la sutura sagital.
- Plagiocefalia: fusión de las suturas coronal.
- Lambdoidea
- Oxicefalia
- Turricefalia
Los numerosos estudios muestran una incidencia de 1 en 65.000, sin tener una clara preferencia de sexo.
Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos al nacimiento, sin embargo, a veces es posible identificar esta alteración en la etapa prenatal. Su diagnóstico se puede confirmar mediante un examen genético molecular.
Al ser una alteración grave, son necesarios los cuidados con monitorización a lo largo de la vida. El tratamiento primario radica en la liberación de la craneosinostosis, luego de un avance quirúrgico y tratamiento reparador o estético de otras malformaciones. Con el éxito del tratamiento se puede mejorar la estética y el rendimiento funcional.
El pronóstico de vida es grave, ya que puede haber complicaciones que amenazan la vida del individuo, como por ejemplo: el compromiso de las vías respiratorias y del sistema nervioso central. La esperanza de vida varía entre pacientes debido a la gravedad clínica y de la eficacia del tratamiento.
Para saber más:
- https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Apert
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=87
- http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=35
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