Es una enfermedad rara hereditaria autosómica dominante que asocia craneosinostosis amplia, desvío de los pulgares de los pies y sindactilia parcial de las manos y pies.Es un síndrome que afecta aproximadamente a 1 de cada 100000 personas.
Este trastorno se hereda de forma autosómica dominante y puede estar causada por mutaciones en los genes que codifican para los receptores de los factores de crecimiento de los fibroblastos, FGFR-1 o FGFR-2. El síndrome puede diagnosticarse en la etapa prenatal mediante ecografias,pero tan solo el análisis de genética molecular será el que confirme el diagnóstico.
Tratamiento
El cuidado comienza con el nacimiento, a veces se deben realizar múltiples y complejas cirugías . Durante el primer año se recomienda una cirugía temprana para separar las suturas del cráneo que se han cerrado prematuramente. las cuencas de los ojos pueden ser engrandadas en la misma operación para así ayudar a preservar la visión.
Otros tratamientos pueden incluir:
- Pruebas del sentido auditivo a temprana edad para determinar si se necesita realizar una cirugía del oído para preservar la audición.
- Consultar con un dentista durante el segundo año de vida.
- Se puede recomendar una cirugía delas membranas interdigitales para separar los dedos de las manos.
