Usher

                                  SÍNDROME DE USHER

Hoy toca hablaros de un síndrome poco conocido pero que afecta a 3-4/100,000 en la población europea.
El tipo de desorden es de carácter hereditario que conlleva a un trastorno de la audición y retinitis pigmentosa. Además algunas personas tendrán también
desequilibrio motor.

Para diagnosticar un caso de Síndrome de Usher necesitaremos una serie de bateria de pruebas especiales para ayudarnos con el diagnostico. Una de esas
pruebas es la electronistagmografía que consiste en la colocación de unos parches por encima y por debajo de los ojos y a través de  canal auditivo aplican aire o agua y el sistema registrara los movimientos oculares, con lo cual se registran los problemas de equilibrio.

Otra de las pruebas es la electrotinografia para descubrir una posible retinitis pigmentosa.
Para el buen resultado del tratamiento deberemos tener en cuenta:

1. La edad del paciente, su estado anímico y su historia clínica.
2. El avance de la patología.
3. La esperanza para la trayectoria de la enfermedad.
4. La tolerancia a diferentes terapias.

Hay que tener en cuenta, la opinión del paciente y de sus familias, ya que ellos van a ser quien nos ayuden a la hora de administrar el tratamiento. 
A pesar de los muchos estudios y de los muchos tratamientos, no existe cura para este síndrome. Sin embargo, los mejores resultados son los que nos proporcionan en un diagnóstico precoz. 
El tratamiento puede incorporar:

• Asistencia para la adaptación.
• Orientación.
• Dispositivos auxiliares cocleares.
• Entrenamiento para la orientación y la movilidad.
• Comunicación.
• Educación Sanitaria.

 Entre los síntomas destacamos:

1.   Ceguera nocturna.
2.   Pérdida de oído.
3.   Sensibilidad a la luz.

 Existen 4 tipos de Síndrome de Usher:

1.  Usher tipo I
2.  Usher tipo II
3.  Usher tipo III
4.  Usher Atípico 

Se diferencian en la mutación de los diferentes genes. 

Para más información:
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=886
- http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000218