Ataxia de Friedreich

Este tipo de patología ess una alteración neurodegenerativa de carácter hereditario que se determina por una ataxia progresiva de la marcha, dificultad para articular palabras (disastria), dificultad para tragar (disfagia), disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, escoliosis, diabetes mellitus, miocardiopatía, pérdida visul y audición defectuosa.

La degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de nervios produce la ataxia de Friedreich que controlan el movimiento muscular de los miembros superiores e inferiores.

Dentro de los síntomas que padecen estas personas generalmente el primero en aparecer es la dificultad para caminar. Esta enfermedad va empeorando gradualmente y se propaga lentamente a los miembros superiores y luego al tronco. Las deformidades en los pies, flexión de los dedos de los pies, dedos en martillo, inversión del pie... pueden ser síntomas precoces de la ataxia. Al paso del tiempo, los músculos empiezan a debilitarse, especialmente en lo pies, piernas y manos, es cuando se desarrollan las deformidades. 

También se incluyen la pérdida de los reflejos tendinosos, sobre todo en rodillas y tobillos. 

Se desarrolla la disartria por lo que la gente se agota con facilidad. Los movimientos rápidos, rítmicos e involuntarios de los ojos son comunes. 

Otro importante síntoma que las personas con esta patología desarrolla es la escoliosis, que en el caso de ser grave puede afectar a la respiración.

También es importante citar los problemas a nivel cardíaco. Presentan dolor torácico, disnea, palpitaciones... Son la cardiomiopatía, fibrosis del miocardio, insuficiencia cardíaca. 

A nivel del ritmo cardíaco se producen alteraciones como taquicardia y bloqueo cardíaco.

También presentan alteraciones en la visión y en la audición. 

Es curioso que un 20% desarrolla intolerancia a los hidratos de carbono y el 10% adquiere diabetes mellitus.

¿Cómo se diagnostica la Ataxia de Friedreich?

Se realizan varias pruebas, tales como:

1. ECG, el cual mide la actividad eléctrica del corazón que la representamos gráficamente y el patrón de latidos del corazón.
2. Estudiso de conducción nerviosa, que miden la velocidad de los impulsos nerviosos.
3. Resonancia Magnética o Tomografía Computeriada que proporcionan una imagen del cerebro y médula espinal.
4. Ecocardiograma, que registra la posición y movimientos del músculo cardíaco.
5. Punción lumbar para evaluar el líquido cefalorraquideo.
6. Análisis de sangre y orina.
7. Pruebas genéticas para identificar el gen alterado.

¿Puede tratarse o curarse?

Son muchas las enfermedades del sistema nervioso, sin embargo, no existe cura o tratamiento eficaz para la ataxia. A pesar de ello, muchos de los síntomas si tienen tratamiento para ayudar a paliar el funcionamiento. 

Por ejemplo, si un paciente tubiese Diabetes Mellitus, con la dieta y tratamiento farmacológico podemos reducir los riesgos. Los problemas ortopédicos con ortesis, cirugía, prótesis, etc. La fisioterapia puede ayudar a prolongar la movilidad en los brazos y en las piernas.

A pesar de tantas trabas, los cientificos esperan que haya avances en la comprensión de la genética de la ataxia de Friedreich que conduzcan al descubrimiento de un tratamiento. 

Para más información:

1. Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA)
2. National Ataxia Foundation (NAF)
3. Muscular Dystrophy Association
4. National Organization for Rare Disorders (NORD)
5. Genetic Alliance
6. National Society of Genetic Counselors
7. ADEN- Asociación de Discapacitados de Enfermedades Neurológicas
8. AGA- Asociacón Galega de Ataxias