Enfermedades Raras

¿Que son?

Las enfermedades raras (ER) son aquellas con baja incidencia, por lo que son poco comunes. Sin embargo hay gran cantidad de personas afectadas por este tipo de enfermedades ya que la OMS (Organización Mundial de la Salud) estima que hay unas 7000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población. En España hay aproximadamente  3 millones de personas diagnosticadas con alguna de las enfermedades raras que a lo largo de los días iremos conociendo.

Cabe decir, que la mayoría de las enfermedades son genéticas. En la mayoría, los signos se pueden observar desde el nacimiento o la infancia, sin embargo, más del 50% aparecen durante la edad adulta.

Problemática de las ER derivadas de sus características

• Son enfermedades poco y mal conocidas.
• En general, se inician en la edad pediátrica.
• Tienen carácter crónico, muchas veces progresivo, y se con frecuencia se acompañan de deficiencias psicomotoras.
• Requieren estudios genéticos muy especializados.
• necesitan un seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros y servicios.
• Escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud.
• Necesidades de cuidado, rehabilitación y apoyo especiales.
• Desconocimiento y desinformación de los profesionales.
• Complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
• Alta morbi-mortalidad.
• Altos niveles de discapacidad-dependencia.

Asociaciones de ER

A nivel nacional, la asociación más importante es la Federación Española de Enfermedades Raras.
Su misión es ser la voz de  los enfermos de ER y sus familias.  Trabajan para defender, proteger y promover los derechos de estas personas.
Luchan para garantizar en condiciones de equidad, la plena  integración social, sanitaria; educativa y laboral de las personas afectadas.

A través de sus delegaciones, FEDER está presente en 7 comunidades autónomas.

Cabe mencionar a la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónica(FEGEREC).Ya que es la Federación de nuestra Comunidad Autónoma. Dicha federación está compuesta por varias Asociaciones de ER y crónicas, afectados de enfermedades ultrararas, familias y socios colaboradores.

Su finalidad es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, defender sus derechos y ser su voz ante la sociedad.

FEGEREC está compuesta por:

• Asociación Gallega contra la Fibrosis Quística
• Asociación Gallega contra el Lupus
• Asociación Gallega de Ataxias
• Asociación Gallega de Esclerose Lateral Amiotrófica
• Asociación Coruñesa de Esclerose Múltiple
• Asociación de Galicia de Afectados de Retinosis Pigmentaria
• Asociación Galega de Linfedema
• Delegación Gallega de la Asociación Nacional de Amigos Arnold Chiari
• Asociación West Galicia
• Asociación Gallega contra la Atrofia Muscular