Buenas Tardes! Os voy a hablar del Síndrome de Angelman, es una enfermedad de carácter neurogenético presenta un déficit intelectual grave y rasgos dismórficos distintivos.
Sin embargo, al nacer no presentan rasgos de ningún trastorno. Empiezan a aparecer a partir de los primeros 6 meses.
Normalmente, a partir del 1º año se desarrrollan las características típicas: hipotonía, déficit intelectual grave, ausencia del habla, muchas risas con movimiento de las manos, microcefalia, macrostomía, hipoplasia maxilar, prognatia, problemas neurológicos, trastornos de la marcha, ataxia y crisis epilépticas con anomalías específicas del electroencefalograma.
Con el paso del tiempo, las características de esta patología son menos marcadas y surge el engrosamiento facial, escoliosis torácica y problemas de movilidad.
Su diagnóstico se basa en los descubrimientos clínicos y en el electroencefalograma y puede ser confirmado en la mayoría de los casos mediante un test citogenético y molecular.
Los médicos recomiendan el consejo genético debido al gran riesgo de recurrencia, depediendo de los mecanismos genéticos subyacentes.
El tratamiento a seguir: fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, incluyendo los métodos no verbales de comunicación.
Algunos pacientes suelen tener crisis epilépticas a una edad muy temprana, por lo que se aconseja un tratamiento anticonvulsivo.
En pacientes con graves trastornos del sueño se aconseja la administración de sedantes. Hay que resaltar que los pacientes adultos sueles ser menos activos por lo que tienden hacia la obesidad. La movilidad disminuye, por lo que aparecen las contracturas en las articulaciones causando dificultad en la marcha y incluso en algunos pacientes necesitan la silla de ruedas. En cuanto a la esperanza de vida es normal, sin embargo nunca llegan a ser autónomos.
Para saber más:
ADIBI - Asociación ADIBI. Asociación de Discapacitados y Enfermedades Raras de IBI
ANDA - Asociación de Niños con Discapacidad de Almería
DEDINES - Asociación DEDINES \"Defensa del Niño Discapacitado con Necesidades Especiales\"
ASPACE - Asociación de Padres y Tutores de Personas con Parálisis Cerebral y Discapacidades afines de Segovia
GUADAERA - Asociación de Enfermedades Raras de Guadalajara
AERSCYL - Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
ASA - Asociación Síndrome de Angelman
ABAIMAR - Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares
AISOS - Ayuda Infantil SOS
FSW - Fundación Síndrome de West
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