Esta enfermedad rara también es conocida como distrofia torácica asfixiante.
Se trata de una displasia con costillas cortas caracterizada por un tórax estrecho, extremidades cortas y anomalías esqueléticas radiológicas.
Este síndrome se reconoce durante el periodo prenatal o al nacimiento.
El tórax estrecho puede causar insuficiencia respiratoria neonatal, y puede provocar manifestaciones respiratorias persistentes. Algunos casos son graves mientras que otros tienen un curso benigno.
La tasa de crecimiento es variable, pero puede ser casi normal. En algunos casos poco frecuentes se ha descrito fallo hepático y renal a edades variables.
El síndrome de Jeune se transmite con rasgo autosómico recesivo.
El diagnóstico de esta enfermedad se basa en hallazgos radiológicos: las costilla son cortas y la pelvis presenta una morfología anómala. Las manos son normales o cortas y puede que con as epífisis de las falanges en forma de cono.
El tratamiento consiste en el manejo de las infecciones respiratorias, que pueden provocar graves complicaciones. Las funciones hepática y renal deben ser controladas regularmente, y debe realizarse un examen de la retina.
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