El síndrome de Chanarin Dorfman es una enfermedad hereditaria extremadamente rara del metabolismo lipídico, clínicamente se caracteriza por ictiosis(piel escamosa) congénita (presente desde el nacimiento), miopatía (degeneración de los músculos), hepatoesplenomegalia y la presencia en sangre de leucocitos anormales con vacuolas lipídicas, lo que se denomina anomalía de Jordan.
El síndrome de Chanarin Dorfman como se le conoce en la actualidad, fue descrito en el año 1974 por Dorfman, quien demostró que se trataba de una enfermedad de depósito lipídico y un año más tarde Chanarin, completó su estudio.
Es más frecuente en edad infantil, pero también parece existir un predominio geográfico, en áreas del mediterráneo.
Manifestaciones clínicas
El Síndrome de Chanarin Dorfman presenta gran heterogeneidad, tanto en sus manifestaciones clínicas como la severidad de estas. las formas típicas suelen cursar como una ictiosis congénita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes), en ocasiones con infiltración de grasa y miopatía que suele manifestarse como debilidad muscular acompañada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma (registro de la actividad eléctrica del músculo esquelético).
Pueden existir alteraciones visuales: párpados caídos, catarata y nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios); hipoacusia (disminución o perdida del oído) y manifestaciones neurológicas centrales entre las que destacan: ataxia ( carencia de coordinación de movimientos musculares), arreflexia(falta de reacciones reflejas), alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental).
El diagnóstico de sospecha es clínico, resultando así muy difícil de efectuar en casos leves; la hepatoesplenomegalia infantil es la primera manifestación que obliga a sospechar de la enfermedad. La proliferación de leucocitos vacuolados, tanto granulocitos como monocitos, se demuestra en sangre periférica y sirve para la detección de portadores. Una analítica de sangre de bioquímica demostrará la ausencia de cetosis tras ayuno prolongad, Por ultimo las técnicas de estudio inmunohistoquímicas y la observación al microscopio permiten el diagnóstico de confirmación, demostrando la existencia de un depósito de triglicéridos multisistémico sin afectación isotópicamente.
Tratamiento
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, no obstante la evolución puede beneficiarse de la disminución de las grasas en la dieta, aportándose éstas en forma de ácidos grasos de cadena media.
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