Síndrome de Rett.

• Se trata de una enfermedad rara compleja de causa epigénica, referida a cambios fenotípicos no relacionados con cambios/mutaciones en el ADN.
• Fue descrita en 1966 en Viena.
  
• Afecta hasta un 0.083% de las niñas nacidas.
• Alrededor de 3.000 personas en España.
• Se engloba dentro de los trastornos de neurodesarrollo, en este caso grave, de origen genético.
• Causa problemas en el desarrollo, sobre el sistema nervioso de los pacientes. Desencadenando un trastorno de espectro autista.
• Se presenta exclusivamente en niñas, ya que está ligado al cromosoma X.
• Se han descrito casos en varones pero actualmente no hay estudios concluyentes sobre ellos.
• Actualmente es la primera causa de discapacidad intelectual en mujeres.
• No existen diferencias de desarrollo de la enfermedad en función del carácter socioeconómico, racial o étnico.
• Tipologías de Síndrome de Rett:
• Rett típico: SR Típico/Clásico.
• SR de inicio congénito.
• SR de inicio tardío.
• SR en varones.
• Signos y síntomas:
• No se desarrollan en todos los pacientes de la misma manera ni con la misma intensidad.
• Las niñas bebés no presentan ninguna diferencia en su desarrollo en los primeros meses pero, es entre los 3 meses y 3 años cuando comienza el déficit de desarrollo.
• Suelen desarrollarse en diferentes etapas del crecimiento, y cada una de ellas presenta unos síntomas específicos.
• 1ª Etapa: entre los 6 y los 18 meses de edad.
• 2ª Etapa: entre el 1 y 3 años.
• 3ª Etapa: entre 2 y 10 años.
• 4ª Etapa: Después de los 10 años.
  
  
• Síntomas iníciales:
• Pérdida o retraso en el habla.
• Pérdida en la capacidad de realizar movimientos con las manos a la vez que pueden realizar movimientos de tipo compulsivo con ellas (retorcerlas).
• Problemas en equilibrio, respiratorios, conducta, aprendizaje y ligados a la discapacidad intelectual.
• Diagnóstico  clínico en función de la Historia clínica prenatal y perinatal, estado físico y neurológico de la recién nacida. Es decir, de evolución del desarrollo. Actualmente, existen pruebas de laboratorio para apoyar al diagnóstico clínico y confirmarlo.
• Se suele emplear el diagnóstico diferencial con los TEA (Trastornos de Espectro Autista),  Síndrome de Angelman u otras enfermedades de retrasos madurativos.
• Tratamiento:
• Actualmente el tratamiento no tiene fin curativo pero si paliativo de los síntomas mediante fármacos, cirugía, fisioterapia.
• Musicoterapia o terapia musical, empleada en Europa desde el 1972 presenta un alto éxito.
• Terapia del lenguaje, para mejorar las capacidades comunicativas de las pacientes. Actualmente se emplean las tablas de aprendizaje y comunicación “Eye Tracker”
• Esperanza de vida:
• La mayoría de mujeres alcanzan la edad madura.
• Y precisarán de cuidados a lo largo de toda su vida.
• Bibliografía:
• Síndrome de Rett. NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. [En línea] [Fecha de consulta: 19/10/2016] Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/rettsyndrome.html.
• Asociación Española Síndrome de Rett. [En línea] [Fecha de consulta: 19/10/2016] Disponible en: http://www.rett.es/
• Mancini, J. Síndrome de Rett. Feder: Julio, 2002.  [En línea] [Fecha de consulta: 19/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=537