Síndrome de CEDNIK.

CE(rebral)
D(ysgenesis)
N(europathy)
I(chttyosis)
K(eratoderma)

• Síndrome neurocutáneo.
• Enfermedad hereditaria rara.
• Se engloba dentro de los trastornos "Genodermatosis".
• Se presenta con anomalías  graves del desarrollo del sistema nervioso y diferenciación anormal del epitelio de la dermis.
• Edad de aparición: periodo neonatal o infantil.
• Sólo 7 casos hasta el día de hoy, descritos desde el 2005.
• 4 niños y 3 niñas de dos familias consanguíneas de la región musulmana de Israel.
• Herencia autosómica recesiva. 
• Mutación en el gen SNAP29.
• Codificante de la proteína que participa en la difusión de las vesículas de la dermis. 
• Proteína esenciales la fusión de las membranas celulares y funciones de ellas.
• Se estima una prevalencia es inferior a 1 caso por cada MILLÓN de habitantes.
• Clínica: (da nombre al acronimo en inglés)
• Disnea cerebral.

  

  Disnea cerebral

  
  
• Neuropatia.
• Ictiosis.

  

  Ictiosis.

  
  
• Queratodermia palmo plantar.
  
• Los síntomas que comienzan antes de los 4 meses de edad, se asocian a:
• Manifestaciones de la piel.
• Microcefálica. 
• Alteraciones en el SNC.
• Afectación de la visión y oído.
  
• No hay tratamiento descrito por la escasez de casos a día de hoy. 
• Tratamiento sintomático.
  
  
• Bibliografía:
• Síndrome de CEDNIK. FEDER: Agosto, 2006. [En línea] [Fecha de consulta: 30/10/2016] Disponible en:  http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10001994
• Síndrome de CEDNIK. Orphanet: Agosto, 2006. [En línea] [Fecha de consulta: 30/10/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=66631
• Marla, J.F. O’Neill. Cassandra L. K. Cerebral dysgenesis, Neurophaty ichthyosis, and palmoplantar keratoma synndrome. Mayo, 2013. [En línea] [Fecha de consulta: 30/10/2016] Disponible en: http://www.omim.org/entry/609528