Síndrome de Ondine/SHCC.

• Síndrome central congénito de hipoventilación central.
• Síndrome SHCC.
• Secundario a trastorno en SNC (SNA)
• Enfermedad  rara.
• Ausencia congénita del control central de la respiración y día funciones del SNA.
• Puede presentarse  sin justificación achacada a enfermedades en:
• Troco encéfalo.
• Neuromuscular
• Pulmonar.
• Metabólica.
• Cardíaca.
• 40 casos en España.

  

  http://www.elmundo.es/salud/2015/02/22/54e79159268e3e400e8b456e.html

  
  
• Incidencia estimada: 1 caso por cada 200.000 Recién nacidos. (Según las autoridades Francesas)
• Puede tratarse de enfermedad infradiagnosticada.
• Los casos leves pasan desapercibidos.
• Comunidad médica en desconocimiento de esta patología.
• Diagnóstico precoz en casos graves es de vital importancia.
• El buen tratamiento de los episodios de hipoxia e hipercapnia marcan el pronóstico final.
• Mecanismo desencadenante de la enfermedad DESCONOCIDO.
• Herencia autosómica dominante.
• Mutación en el gen PHOX-2B (90% de los pacientes).
• Asociada a la enfermedad de Hirschsprung en el 16% de los casos.
  
  
• Fisiopatología:
• Alteración de tipo difusión del sistema nervioso vegetativo.
• Déficit de la sensibilidad a hipercapnia e hipoxia.
• Acentuado en fases del sueño.
• Hipoventilación congénita de intensidad variable.
• Hipotonía muscular variable.
• Signos de déficit de función del sistema vegetativo (Hipotensión, déficit de FC, arritmias, etc.)
  
  
• Diagnóstico:
• De exclusión: paciente que presente cuadro clínico de hipoventilación alveolar.
• Hipoventilación durante el sueño: PaCO2 > 60 mmHg)
• Diagnóstico molecular de la reacción de la cadena de polimerasa.
• Adecuada para detectar la mutación en el gen PHOX2b.
• Diagnóstico diferencial (excluyendo toda patología que pueda ser asociada con hipoventilación secundaria o episodios de apnea).
• Pruebas complementarias:
• Analítica sanguínea y hemocultivo.
• Analítica del LCR y cultivo.
• Estudio de las metabolopatías.
• Polisomnografía.
• Resonancia magnética craneal y espinal.
• Ecocardiografía y estudio Holter.
• Fibrocolonoscopia.
• Si hay hipotonía muscular, realizar pruebas asociadas a su valoración.
• Valoración oftalmológica.
• Valoración auditiva.
• Si hay síntomas digestivos: Enema de colon con biopsia rectal para descarde de enfermedad de Hirschsprung.
  
  
• Tratamiento terapéutico encaminado a mantener la ventilación adecuada del paciente.
• Soporte ventilatorio domiciliario para uso nocturno.
  
• Ventilación invasiva en casos graves.
• Marcapasos diafragmático.
• Ayuda a una adecuada ventilación alveolar  con mayor movilidad de la que puedan presentar los pacientes dependientes de sistema de ventilación mecánico.
• Ideal para paciente mayor de 1-2 años de edad.
  
• Pronóstico grave.
• Elevada tasa de moralidad.
• Dependencia del paciente por precisar de ventilación mecánica nocturna.
• Los pacientes pueden llegar a llevar una vida casi normal.
  
• Bibliografía:
• Costa Orvay, J.A. Pons Ódena, M. Síndrome de Ondine: diagnóstico y seguimiento. An Pediatr 2005;63:426-32 - Vol. 63 Núm.5 DOI: 10.1157/13080408. [En línea] [Fecha de consulta: 31/10/2016] Disponible en: http://www.analesdepediatria.org/es/sindrome-ondine-diagnostico-seguimiento/articulo/13080408/
• Ha Thi-Tuyet TRANG. Síndrome de Ondine. Orphanet: Febrero, 2006. [En línea] [Fecha de consulta: 31/10/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=661
• Asociación del síndrome de Ondine/CCHS. [En línea] [Fecha de consulta: 31/10/2016] Disponible en: http://www.sindromedeondine.es/informacion/
• Castillo Vilela, A. Santa María Galvex, A. A proposito de un caso: síndrome de hipoventilación congénita. Revista de la sociedad peruana de neumología. Vol. 48. Nº2. Mayo-Diciembre: 2004. [En línea] [Fecha de consulta: 31/10/2016] Disponible en: http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/enfermedades_torax/v48_n2/pdf/a13.pdf

Síndrome de CEDNIK.

CE(rebral)
D(ysgenesis)
N(europathy)
I(chttyosis)
K(eratoderma)

• Síndrome neurocutáneo.
• Enfermedad hereditaria rara.
• Se engloba dentro de los trastornos "Genodermatosis".
• Se presenta con anomalías  graves del desarrollo del sistema nervioso y diferenciación anormal del epitelio de la dermis.
• Edad de aparición: periodo neonatal o infantil.
• Sólo 7 casos hasta el día de hoy, descritos desde el 2005.
• 4 niños y 3 niñas de dos familias consanguíneas de la región musulmana de Israel.
• Herencia autosómica recesiva. 
• Mutación en el gen SNAP29.
• Codificante de la proteína que participa en la difusión de las vesículas de la dermis. 
• Proteína esenciales la fusión de las membranas celulares y funciones de ellas.
• Se estima una prevalencia es inferior a 1 caso por cada MILLÓN de habitantes.
• Clínica: (da nombre al acronimo en inglés)
• Disnea cerebral.

  

  Disnea cerebral

  
  
• Neuropatia.
• Ictiosis.

  

  Ictiosis.

  
  
• Queratodermia palmo plantar.
  
• Los síntomas que comienzan antes de los 4 meses de edad, se asocian a:
• Manifestaciones de la piel.
• Microcefálica. 
• Alteraciones en el SNC.
• Afectación de la visión y oído.
  
• No hay tratamiento descrito por la escasez de casos a día de hoy. 
• Tratamiento sintomático.
  
  
• Bibliografía:
• Síndrome de CEDNIK. FEDER: Agosto, 2006. [En línea] [Fecha de consulta: 30/10/2016] Disponible en:  http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10001994
• Síndrome de CEDNIK. Orphanet: Agosto, 2006. [En línea] [Fecha de consulta: 30/10/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=66631
• Marla, J.F. O’Neill. Cassandra L. K. Cerebral dysgenesis, Neurophaty ichthyosis, and palmoplantar keratoma synndrome. Mayo, 2013. [En línea] [Fecha de consulta: 30/10/2016] Disponible en: http://www.omim.org/entry/609528