D(ysgenesis)
N(europathy)
I(chttyosis)
K(eratoderma)
- Síndrome neurocutáneo.
- Enfermedad hereditaria rara.
- Se engloba dentro de los trastornos "Genodermatosis".
- Se presenta con anomalías graves del desarrollo del sistema nervioso y diferenciación anormal del epitelio de la dermis.
- Edad de aparición: periodo neonatal o infantil.
- Sólo 7 casos hasta el día de hoy, descritos desde el 2005.
- 4 niños y 3 niñas de dos familias consanguíneas de la región musulmana de Israel.
- Herencia autosómica recesiva.
- Mutación en el gen SNAP29.
- Codificante de la proteína que participa en la difusión de las vesículas de la dermis.
- Proteína esenciales la fusión de las membranas celulares y funciones de ellas.
- Se estima una prevalencia es inferior a 1 caso por cada MILLÓN de habitantes.
- Clínica: (da nombre al acronimo en inglés)
- Disnea cerebral.
Disnea cerebral - Neuropatia.
- Ictiosis.
Ictiosis. - Queratodermia palmo plantar.
- Los síntomas que comienzan antes de los 4 meses de edad, se asocian a:
- Manifestaciones de la piel.
- Microcefálica.
- Alteraciones en el SNC.
- Afectación de la visión y oído.
- No hay tratamiento descrito por la escasez de casos a día de hoy.
- Tratamiento sintomático.
- Bibliografía:
- Síndrome de CEDNIK. FEDER: Agosto, 2006. [En línea] [Fecha de consulta: 30/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10001994
- Síndrome de CEDNIK. Orphanet: Agosto, 2006. [En línea] [Fecha de consulta: 30/10/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=66631
- Marla, J.F. O’Neill. Cassandra L. K. Cerebral dysgenesis, Neurophaty ichthyosis, and palmoplantar keratoma synndrome. Mayo, 2013. [En línea] [Fecha de consulta: 30/10/2016] Disponible en: http://www.omim.org/entry/609528
