Síndrome de Ondine/SHCC.

• Síndrome central congénito de hipoventilación central.
• Síndrome SHCC.
• Secundario a trastorno en SNC (SNA)
• Enfermedad  rara.
• Ausencia congénita del control central de la respiración y día funciones del SNA.
• Puede presentarse  sin justificación achacada a enfermedades en:
• Troco encéfalo.
• Neuromuscular
• Pulmonar.
• Metabólica.
• Cardíaca.
• 40 casos en España.

  

  http://www.elmundo.es/salud/2015/02/22/54e79159268e3e400e8b456e.html

  
  
• Incidencia estimada: 1 caso por cada 200.000 Recién nacidos. (Según las autoridades Francesas)
• Puede tratarse de enfermedad infradiagnosticada.
• Los casos leves pasan desapercibidos.
• Comunidad médica en desconocimiento de esta patología.
• Diagnóstico precoz en casos graves es de vital importancia.
• El buen tratamiento de los episodios de hipoxia e hipercapnia marcan el pronóstico final.
• Mecanismo desencadenante de la enfermedad DESCONOCIDO.
• Herencia autosómica dominante.
• Mutación en el gen PHOX-2B (90% de los pacientes).
• Asociada a la enfermedad de Hirschsprung en el 16% de los casos.
  
  
• Fisiopatología:
• Alteración de tipo difusión del sistema nervioso vegetativo.
• Déficit de la sensibilidad a hipercapnia e hipoxia.
• Acentuado en fases del sueño.
• Hipoventilación congénita de intensidad variable.
• Hipotonía muscular variable.
• Signos de déficit de función del sistema vegetativo (Hipotensión, déficit de FC, arritmias, etc.)
  
  
• Diagnóstico:
• De exclusión: paciente que presente cuadro clínico de hipoventilación alveolar.
• Hipoventilación durante el sueño: PaCO2 > 60 mmHg)
• Diagnóstico molecular de la reacción de la cadena de polimerasa.
• Adecuada para detectar la mutación en el gen PHOX2b.
• Diagnóstico diferencial (excluyendo toda patología que pueda ser asociada con hipoventilación secundaria o episodios de apnea).
• Pruebas complementarias:
• Analítica sanguínea y hemocultivo.
• Analítica del LCR y cultivo.
• Estudio de las metabolopatías.
• Polisomnografía.
• Resonancia magnética craneal y espinal.
• Ecocardiografía y estudio Holter.
• Fibrocolonoscopia.
• Si hay hipotonía muscular, realizar pruebas asociadas a su valoración.
• Valoración oftalmológica.
• Valoración auditiva.
• Si hay síntomas digestivos: Enema de colon con biopsia rectal para descarde de enfermedad de Hirschsprung.
  
  
• Tratamiento terapéutico encaminado a mantener la ventilación adecuada del paciente.
• Soporte ventilatorio domiciliario para uso nocturno.
  
• Ventilación invasiva en casos graves.
• Marcapasos diafragmático.
• Ayuda a una adecuada ventilación alveolar  con mayor movilidad de la que puedan presentar los pacientes dependientes de sistema de ventilación mecánico.
• Ideal para paciente mayor de 1-2 años de edad.
  
• Pronóstico grave.
• Elevada tasa de moralidad.
• Dependencia del paciente por precisar de ventilación mecánica nocturna.
• Los pacientes pueden llegar a llevar una vida casi normal.
  
• Bibliografía:
• Costa Orvay, J.A. Pons Ódena, M. Síndrome de Ondine: diagnóstico y seguimiento. An Pediatr 2005;63:426-32 - Vol. 63 Núm.5 DOI: 10.1157/13080408. [En línea] [Fecha de consulta: 31/10/2016] Disponible en: http://www.analesdepediatria.org/es/sindrome-ondine-diagnostico-seguimiento/articulo/13080408/
• Ha Thi-Tuyet TRANG. Síndrome de Ondine. Orphanet: Febrero, 2006. [En línea] [Fecha de consulta: 31/10/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=661
• Asociación del síndrome de Ondine/CCHS. [En línea] [Fecha de consulta: 31/10/2016] Disponible en: http://www.sindromedeondine.es/informacion/
• Castillo Vilela, A. Santa María Galvex, A. A proposito de un caso: síndrome de hipoventilación congénita. Revista de la sociedad peruana de neumología. Vol. 48. Nº2. Mayo-Diciembre: 2004. [En línea] [Fecha de consulta: 31/10/2016] Disponible en: http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/enfermedades_torax/v48_n2/pdf/a13.pdf

Síndrome de Shy Drager.

• Atrofia multisistémica.

• Enfermedad rara del SNA (Sistema Nervioso Autónomo).
• De principio tardío: 60-70 años de edad.
• Mayor afectación en hombres que en mujeres.
• Trastorno degenerativo del SN.
• Causas desconocidas.
• Factor de riesgo: Edad.
• Descrita en 1925,  enfermedad que combina:
• Hipotensión postural.
• Anhidrosis.
• Impotencia e incontinencia vesical o intestinal.
• En 1960, se describen:
• Cambios patológicos en el tallo cerebral.
• Anomalía del SNA.
• Parte responsable del control de las funciones involuntarias y vitales para el organismo.
• Manifestada por:
• Imposibilidad de mantener la TA.
• Incontinencia urinaria.
  
• Clínica.
• Alteraciones en el funcionamiento de la vejiga.
• Intermitencia en el chorro de la orina.
• Incontinencia urinaria.
• Mareo postural (al sentarse, levantarse, cambiar de posición)

  

  Hipotensión ortostática.

  
  
• Fatiga tras esfuerzo físico.
• Debilidad muscular.
• Impotencia o disminución de la sudoración.
• Estreñimiento o diarrea.
• Disfunción eréctil en hombres.
• Pérdida del apetito sexual.
• Piel seca.
• Síntomas tardíos de la disfunción extrapiramidal similar a Parkinson  (idiopático o típico)
• Primando la rigidez y bradicinesia sobre el temblor.
• Ataxia cerebelar de la marcha y leve de movimiento.
• Parálisis laríngea.
• Apnea de sueño.
• Atrofia del iris.
• Reducción de la salivación.
• Reducción de la secreción lagrimal.
• Dificultad para la deglución.
• Pérdida de expresión facial.
• Demencia (etapa avanzada de la enfermedad).
• Síntomas  de afectación del SNA:
• Pupilas asimétricas.
• Síndrome parcial de Horner.
• Denervación parasimpática cerebral.
  
• Diagnóstico.
Examen de la mesa inclinada o basculada: cambios de presión arterial al cambiar de posición del paciente.

• Clínico y de antecedentes personales.
• Examen físico.
• Pruebas complementarias:
• Analítica sanguínea.
• Resonancia Magnética.
• ECG.
• Estudios del sueño.
• Esofagografía.
• La enfermedad es incapacitante, tras 5 años de evolución.
  
• Tratamiento sintomático, no existe cura para este síndrome.
• Medias elásticas para favorecer al retorno venoso.
• Cabecera de la cama elevada durante la noche para minimizar la hipotensión ortostática al levantarse.
• Levantarse de forma  suave y despacio.
• Fármacos que prevengan de la presión sanguínea baja.
• Medicamentos que traten los síntomas de Parkinson, estreñimiento/diarrea, síntomas urinarios, impotencia, etc.
• Aumento del consumo de sal.
• Realizar cambios dietéticos en función de la situación actual del paciente.
• Casos graves:
• Fármacos adrenérgicos: efedrina, levodopa.
• Ayuda para respirar, traqueotomía.
   
•  Bibliografía:
• Avellaneda, A. Izquierdo, M.  Síndrome de Shy Drager. FEDER: Enero, 2004. [En línea] [Fecha de consulta: 29/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=198
• Asociación síndrome Shy-Drager. ASYD. [En línea] [Fecha de consulta: 29/10/2016] Disponible en:  http://asyd.es/2016/02/23/sindrome-de-shy-drager/#more-183
• Debra Wood, RN. Sindrome de Shy-Drager. Septiembre, 2011. [En línea] [Fecha de consulta: 29/10/2016] Disponible en: http://www.cvshealthresources.com/print.aspx?token=f75979d3-9c7c-4b16-af56-3e122a3f19e3&chunkiid=104010
• Síndrome de Shy-Drager. Clínica DAM. [En línea] [Fecha de consulta: 229/10/2016] Disponible en: https://www.clinicadam.com/salud/5/tag/sindrome-de-shy-drager
• Telich, V.M, Merayo, C.C. Cartagena, S.E, Gónzalex, A.C., Zubieta, O.G, Garzón,  et all. Síndrome de Shy-Drager, Repercusiones urológicas. Elsevier: Vol. 76. 1. Enero-Febrero 2016. Doi: 10.1016/j.uromx.2015.10.002 [En línea] [Fecha de consulta: 29/10/2016] Disponible en: http://www.elsevier.es/es-revista-revista-mexicana-urologia-302-articulo-sindrome-shy-drager-repercusiones-urologicas-S200740851500138X